早发2型糖尿病家系的临床特征与MODY4基因突变筛查_贾贺堂.pdfVIP

Jou rnal of Zhengzhou U n iversity M edical Science s 　M ay　2008　Vol. 43　No. 3 ·573 · 性对青年缺血性脑血管病的意义仍不甚明确 ,有待 合成酶多态性与脑血栓形成 [ J ]. 第一军医大学学报 , 于进一步研究 。 2005, 25 3 : 351 [ 6 ] 王利军 ,牛小媛 ,琚小红 ,等. M THFR 基因多态性及血 参考文献 浆同型半胱氨酸水平与中青年人脑梗死的关系 [ J ]. 中 风与神经疾病杂志 , 2006, 23 4 : 478 [ 1 ] 王维治. 神经病学 [M ]. 北京 :人民卫生出版社 , 2006: 1 [ 7 ] Modonna P, de Stefano V , Coppola A , et al. Hyp erhomo [ 2 ] 张敏. 脑梗死 100 例血浆同型半胱氨酸测定 [ J ]. 郑州 cysteinem ia and other inherited p rothrom botic condition s in 大学学报 :医学版 , 2005, 40 1 : 158 young adu lts w ith h istory of ischem ic stroke [ J ]. Stroke, [ 3 ] L athrop Stern L , Shane B , B agley PJ , et al. Com b ined 2002 , 33 1 : 51 m arginal folate and riboflavin statu s affect homocysteine [ 8 ] A llu ri RV , Mohan V , Kom andur S, et al. M THFR C677T m ethylation in cu ltu red immortalized lymp hocyte s from p er gene m utation a s a risk factor for arterial stroke: a ho sp ital son s homozygou s for the M THFR C677T m u tation [ J ]. J ba sed study [J ]. Eu r J N eu ro l, 2005, 12 1 : 40 N utr, 2003, 133 9 : 2 7 16 [ 9 ] 邢岩 ,潘旭东 ,张雅妮 ,等. M THFR 基因多态性及 同型 [ 4 ] Fro sst P, B lom HJ , M ilo s R , et al. A candidate genetic 半胱氨酸与青年脑血管病的关系 [ J ]. 脑与神经疾病杂 risk factor for vascu lar disea se: a common m utation in 志 , 2004 , 12 4 : 27 1 m ethylenetetrahydrofo late reducta se [ J ]. N at Genet, 1995, 座机电话号码 收稿 　责任编辑赵秋民 10 1 : 111 [ 5 ] 邵艳 ,章成国 ,崔金环. 血浆同型半胱氨酸及胱硫醚 β 早发 2 型糖尿病家系的临床特征及 MODY 4 基因突变筛查 贾贺堂 1, 2 　纪立农 1 # 1 北京大学人民医院内分泌科 北京 100044　2 郑州大学第一附属医院内分泌科 郑州 450052 #通讯作者 ,男 , 45 岁 ,教授 ,博士研究生导师 ,研究方向:糖尿病的防治 关键词 　2 型糖尿病 ; MOD Y;基因突变 中图分类号 　R587. 1 摘要 　目的:探讨家族性早发 2 型糖尿病的临床特点及 MOD Y4 基因与家族性早发 2 型糖尿病遗传易感性的 关系 。方法 :收集 2 型糖尿病家系 ,其中早发家系 190个 ,晚发家系 103个 。采集临床数据及完善相应的检查 , 同时 选取其中 100个早发糖尿病家系的先证者进行基因突变筛查 , 以 100例正常人为对照 ,用 PCR 扩增 MOD Y4基因的 全部外显子 , PCR 产物纯化后直接测序分析 。结果 :早发组的空腹血糖 、空腹胰岛素 、甘油三酯 、Hom aA 值 、父母亲 患糖尿病人数高于晚发组 。100例先证者的 MOD Y4基因筛查结果显示存在 2 个内含子 IV S 的变异即 IV S2 68G →T 2 1% , IV S270G→C 39%