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JMedM0l
医学分子生物学杂志，2009，6(2)：95．100Biol，2009，6(2)：95．100
1672-8009．2009．02．ool
DOI：lO．3870／j．i∞n r…一1
l论 著l
C-．-‘…】·。Ij·o
眼皮肤白化病分型及册基因新突变的鉴定
李卓1，魏海云2，李洪义2
1香港科技大学理学院香港，中国
2中山大学中山医学院医学遗传学研究室广州市，510080
【摘要】 目的 了解我国眼皮肤白化病(oculocut粕eousalbinism，ocA)的分型和相关基因突变类型，探
讨新突变可能的分子致病机制。方法应用PcR方法扩增n田基因，经DNA序列测定检出突变，采用错
配引物PcR进行新突变的群体筛查，结合生物信息学方法探讨一种新突变的致病性和可能的分子致病机
制。结果10名患者中有5人存在2个突变孤R等位基因，共计8种突变类型，其中c．71GA(c24Y)
和c．84lGT(E28lX)是0cAlA致病性新突变；C24极可能参与二硫键形成，C24Y将导致酪氨酸酶肽链
内此二硫键消失，进而引起蛋白空间构象变化和功能异常而致病。结论 从基因水平初步了解了我国
OcAl所占的比例，探讨了n田基因C24Y的致病性并初步阐明了其致病的分子机制。本结果丰富了人类
nw基因突变类型，为我国0cA分型诊断、产前基因诊断和遗传咨询等积累了有价值的数据资料。
【关键词】 白化病；眼皮肤白化病I型；酪氨酸酶；基因突变
【中图分类号】 R394．3
Classificationofoclllocutaneo砸AIbiIIismandIdentiJficationofaNo．
velTYRGeneMutation
LIZhu01，WEIHaiyun2，UHongyi2
。Sc‰f矿sc幻nce，Z‰勘ng‰ng‰讹rs渺矿sc话船e口以死c危聊Zogy，舶甥勋增，C矗i懈
2尻D够^帆删幻甜旷讹拙妇，S勰‰．5帆跏觇瑙砂，‰，lg知“，5JD伽，蕊i，l口
Tounderstandthe ofoculocutaneous and
Obj∞tive category albinism(OcA)
【Abstract】
A muta．
OCArelatedmutation inChina．Meth似lson
gene subtype8 studytyrosin鹪e(TYR)gene
tioninOCA wasconductedDNA and moleculartech．
patient8 by sequencingmuhiple biology
Theresul协showedthat5of10 hadtwomutatedTYR
niques．酗lllts patients genes，cou“ngup
t0 ofmutationsin the c．841GT
types mutations，c．71GA(C24Y)and
ei曲t total．Among
1 werefoundtobenovel mutations．It bioinfo咖aticsmethods
(E28X) pathogenic w船predictedbv
t}IatC24 inthefo珊ationofdisum
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