HIF-1α基因12外显子序列生物信息学的分析.pdfVIP

中国畜牧兽医学会信息技术分会2012年学术研讨会 …F-I Q基因12外显子序列生物信息学分析 张翠翠3，贾青1。2，邢增喜1，魏星灿1，陶隽1 (1、河北农业大学动物科技学院，河北保定071000；2、国家北方山区农业工程技术研究中心，河北保定071000) 摘要：为了探讨不同物种的厦沪，a基因遗传多样性，使用生物信息学方法分析人、家鼠、猪、牛及猕猴等10个物种的 船卜，a基因的12外显子序列。结果显示，选取的10个物种44条序列中共筛查到130个多态位点，生成13种单倍型。 牦牛、家牛和猪三个物种朋卜，a基因12外显子区域存在较为丰富的遗传多样性，而狨、人、猕猴、家鼠和犬五个物种 的肌卜Ja基因12外显子相对保守。 a基因；遗传多样性；生物信息学 关键字：物种；HIF一1 低氧诱导因子(Hypoxia—inducible 由Q亚基和B亚基组成，Q亚基受低氧诱导，既是HIF一1的活性亚基又是调节亚基。HIF一1对能被受低 氧所诱导的低氧反应性基因(HypoxiaResponsiveGenes，HRG)具有调控作用，如促红细胞生成素(EPO)， 糖酵解代谢酶，血管内皮生长因子(VEGF)，葡萄糖转移子(Glut)等在内的多种基因。这些基因序列有着 共同的特点，即其增强子或启动子上存在一个低氧反应元件，是由HIF一1结合点(核心序列为5’一CGTG一 3’)及其两侧的功能序列构成的n、21。当丙酮酸激酶、磷酸果糖激酶、烯醇化酶等和包括这些酶的启动 子转录激活时，低氧诱导因子结合位点被暴露，HIF-1通过激活这些位点来激活这些酶基因婚1，进而诱 导EPO、糖酵解酶等的合成，促进糖酵解的进行，通过糖酵解产生ATP供机体能量代谢的需要。 有关朋PJa遗传多态性的研究更多集中于某物种中，而在物种问的研究极少，另外应用该基因探 讨物种间系统进化关系的报道也较为少见。本研究运用生物信息学方法分析牦牛、家牛、狨、人、猕猴、 家鼠、大鼠、藏羚羊、猪和犬物种间的遗传多态性，及这些物种间的系统进化关系，希望能为今后的研 究提供理论依据。 1材料和方法 1。1基因序列来源 Centerfor 从National Biotechnology a基因的编码序列，其中包含牦牛、家牛、狨、人、猕猴、家鼠、大鼠、藏羚羊、猪和犬10个物种的 44条序列(见表1)。 69 论文集 牦牛{Bosgrunniens) AY621118、DCl838046 家牛(Bostaurus) AB018398、NMl74339 狨属(Cellithrixjacchus) 犬(Can『s) 人(Homosapiens) 14 AB073325 AY890352、NMl81054、、FJ7902471 猕猴(Macacamulatto) 5 XM001098939 musculus) 5 家鼠(Mus 藏 羚 羊 (Panthlolps AY971808．1 hodqsonii) 大鼠(Rattus 1 Y09507．1 norvegicus) 猪(5usscrota) 2 NW一003299341，1、AK344204 1．2分析方法 首先使用BioEdit软件将下载的44个不同物种序列的HIF-Ia基因编码区比对分析，其共有序列为 5．10软件对所得结果进行遗传多样性分析，生成单倍型，并计算出遗传距离。 425bp，然后利用DanSP 最后利用MEGA4．1软件的UPGMA方法对所得结果进行聚类分析，构建系统发育树。 2结果与分析 2．1不同物种HIF-1a基因核苷酸多样性 2．1．1多态位点分析 在所分析的共有片段为425bp的44条序列中，共筛查到130个多态位点，比率占30．59％，其中单 一多态位点儿个：简约多态位点119个。不同物种内的多态位点数也各不相同(见表2