Brugada综合征Ⅰ例报告.pdfVIP

第九届全军急诊医学学术会议 各种急诊急救 性作用较晚．如能迅速使百草枯排出．可最大限度地避免组织损伤，在早期洗胃时给予碱性溶液充分洗 胃，给予吸附剂，尽早血渡斑流和使用大荆量激素．血渡灌流在百草枯中毒的治疗中是唯一有效的治疗 措施．它能清除吸收^血的大部分毒物．避免了进一步的组织损伤，延长了患者的生命。 Brugada综合征1例报告 张宏划载虢红霞 河南省邦州市解放军第153医盹急诊科，450000 关键词：Brugada综合征；遗传性疾病；家族史：心律失常：心脏骤停：除颤器，植入型 一、痛倒舟鲴 点30分休息时感心慌、脾骨后疼痛不适，来院时症状缓解．既往有“反复晕厥喘史多年，无高血压、 冠心痛及其它基质性心脏病病史。其父及一哥～姐均有“反复晕厥哺史．另一哥一姐及一女均健康。体 膜听诊区未闻及病理性杂音；肝脾肋下来及：取下肢无浮肿：神经系统检壹无阳性体征。心肌酶谱正常， 每隔一小时进行一次心电图检查，连续三次均较前无改变．患者拒绝行冠状动脉照髟或冠脉CTA检查． 来院给予硝酸甘油古服．症状缓解。次日要求出院． 图1入院时心电图VI、V2呈鞍型抬高02-0．3my 二、讨论 Brugada综合征是一种常染色体显性遗传综合征．1992年Bnl曲等Iol首扶报告丁一组患者，均有快 速的多形性室速或室颤的意外事件，平时心电图正常，但存在右束支阻滞及v卜一v3盯持续抬高，而超声 心动图、心血管造影及心肌活检均未发现器质性心脏痛证据．其后将这种综台征称为Bmga血综合征． 其致病原因是由于遗传因素缺陷导致离子通道蛋白和离子通道控制虽白基因突变，从而引起心肌细胞膜 基因突变导致内向钠电流(州对减少和～过性外向电流(Ito)明显增加，心室外膜与内膜之间I协的电位差 明显增加，从而产生J点的抬高和sT段的拍高。由于右室的心外膜№电流比左室心外膜的№电流更 具优势，因此，心电图表现也特征性的定位在v卜·v3的右胸导联．2相折返是Bm触综台症发生vT 和VF的电生理原因-它与跨壁的复机离散度增大有关，同时也与过早活动触发机制有关．此后陆续有 数十种与Bn《ada综台症有关的SCN5A基因突变被报道Ⅷ．多为错义突变．其它还包括缺失突变，插 入突变，框移突变，拼接突变，这些突变导致钠通道三种类型的功能障碍：(1)钠通道表达障碍；(2)电 压和时间依鞍的内向钠离子流擞恬、失活、复括时相移位导致内向电流减小；(31钠通道加速失活导或 动作电位早期时相内向钠离子流成分碱小。 8rugada综台征患者平时通常无症状．发作前无先兆症状，往往以晕厥或猝死为首发丧瑰，多发生 在夜间睡眠状态t伴有呻吟、呼吸浅慢及呼吸困难．心电图以右束支传导陬滞、VI～3导联ST段抬高、 多变，多形性室性心动过速或心室颤动为特征。Brugada综合征的诊断标准可简单归纳为1+l培的诊断 第九届全军急诊医学学术会议 各种急诊急救 方式14J，即：有自发或诱发的1型BmgMa波的患者，加上出现以下临床表现中的任何一项时。可诊断 Bmgada综合征：1．有心室颤动，多形性室性心动过速：2．晕厥或夜间濒死状呼吸：3．电生理检查诱发心 室颤动、室性心动过速；4．家族有45岁以下心脏猝死者；5．家族成员有l型BmgMa波。如仅有穹隆型 Bmgada综合征诊断的关键。本例患者有特征明显的家族史，其患病的父亲五个子女中有三个子女患病， 下传几率接近50％。符合常染色体呈显性遗传形式，符合1+1／5的诊断标准，因此可以确诊。但基因诊 断即通过易感基因突变检测是确诊Bmgada综合征的“金标准”，另外个体基因筛查对确定其它未发病家 段抬高为特征，但早期复极综合征一般与心律失常无关，早期复极综合征的ST段抬高通常发生在V2～ V4导联，呈弓背向下、J点顿挫和T波直立。另外Bmgada综合征也应和致心律失常性右室心肌病、 原发性心室颤动、急性前间壁心肌梗死、右或左束支阻滞、急性肺栓塞等鉴别。 目前尚无确切有效的药物来预防Bmgadal宗合征患者发生猝死【5】。奎尼丁有阻滞Ito的作用嘲，能抑 制部分BmgM栋合征患者心律失常事件的发生，纠正心电图上的异常，防止室颤的发生。B．受体激动剂 (异丙肾上腺素)和a一受体阻滞剂(酚妥拉明)可使抬高的ST段降低。急性发作时，立即予非同步直 流