法洛四联症患者Nkx2.5和ISLetl基因筛查与新变异位点家系调查.pdfVIP

法洛 四联症 患者 Nkx2.5和 ISLetl基因筛查与新变异位点家 系调查 王琦光1朱鲜阳1吕 蓓 1田小利2 曹慧清1 1.沈阳军区总医院全军心血管病研究所先心病内科，沈阳 1100162.北京大学分子医学研究所人类群体遗传教研 室,北京100871 摘要：目的 本研究对中国汉族人群205例TOF患者 Nkx2.5和ISL-1基因全部外显子进行筛查，以求发现新的 变异位点，并研究探讨新变异位点对TOF发生的作用机 、 ‘r…、‘．r’。 制。方法 对205例确诊为TOF患者提取基因组DNA，用 §作用,EDVI 巢式聚合酶链反应-单链构象多态性法对Nkx2.5和ISL-1 PAH患 者介 基因全部外显子进行检测。对新发现的变异位点，用测序 法证实其存在，并对先证者家系进行调查研究 Downs综合征合并先天性心脏 病临床分析 王琦光朱鲜阳韩秀敏 崔春生肖家旺 沈阳军区总医院全军心血管病研究所先心病内科，沈阳 110016 摘要：目的 探讨Downs综合症合并先天性心脏病患 者的临床情况。方法 通过对23例合并先心病的Downs 综合征患者进行回顾性分析，探讨Downs综合征合并先 心病患者的临床情况。结果 23例患者均患有Downs综 合征，男11例，女12例。年龄(7.2±7.3)岁。其中ASD1例， PDA2例，VSD1例，ASD合并PDA3例，VSD+PDA3例， VSD+PFO2例,ASD+VSD1例，ASD+VSD+PDA1例，TOF2 例,PDA+二叶主动脉瓣1例，部分房室隔缺损1例，完全 房室隔缺损5例。 23例三房心临床分析 张 坡 朱鲜阳韩秀敏 沈阳军区总医院全军心血管病研究所先心病内科，沈阳 110016