假肥大型肌营养不良的中西医的研究进展.pdfVIP

542 其他疾病 重要意义，有待于进一步观察。 参考文献(略) 假肥大型肌营养不良的中西医研究进展 梁艳桂谭峰 (广东佛山市中医院神经内科，佛山，528000) muscular 摘要：随着神经科学的发展，人们对假肥大型肌营养不良(Duchenne dystrophy，DMD)的认识有了更深入的了解．在近十年的研究中，中西医治疗DMD有了很大 的进展，疗效也得到临床认可．笔者通过对近十年发表的相关文章中，不难看出，人们的目 光更侧重在对DMI)患者的筛查与遗传干预．加之，现今干细胞移植活跃的学术研究，将会推 动DMD治疗进入新领域，造福人类． 关键词：假肥大型肌营养不良；中西医结合疗法；综述 Muscular 进行性肌营养不良(ProgressiveDys—trophy，PMD)是一组与遗传性肌肉病变 有关的疾病。临床表现多样，表现为不同分布、程度和进行速度的骨骼肌无力和萎缩，也可 muscular 涉及心肌。发病机制复杂，临床以假性肥大型(Duchennedystrophy，DMD)最为常 见。当前还没有专门用于治疗任何形式肌营养不良的疗法。近日发现DMD患儿临床确诊病例 增多，有鉴于此，值此机会总结与探讨能够延缓疾病进展、保护肌体运动功能的治疗方法， 回顾近十年国内外对该病的治疗研究及展望新技术的突破。 1病因病机 1．1西医方面 对于进行性肌营养不良的发病机理，现代医学大多数认为，DMD是由于XP21．2的基因缺 陷，由于其基因的缺失或重复，致使其基因产物一抗肌萎缩蛋白不能在肌膜上正常表达。实 验分析显示，抗肌萎缩蛋白是一分子量为427kU的棒状蛋白质，位于肌膜的胞浆侧，与跨膜 糖蛋白结合，形成一复合物，并与细胞外基质的层粘连蛋白相连。因而认为，抗肌萎缩蛋白 是一重要的细胞骨架成分，DMD患者由于抗肌萎缩蛋白在肌萎缩蛋白在肌膜上的表达缺陷， 使胞膜结构异常，钙离子大量内流，肌肉发生进行性坏死所致n1。李艳凤等幢1采用Western 2010年国家中医药管理局脑病重点研究室建设研讨会暨中风病科研成果推广交流会论文汇编 结果发现在一些肌营养不良患者中Telethonin蛋白表达缺失，而在这些患者的肌肉组织中 成熟过程。采用反义技术阻断Telethonin基因表达后，C2C12细胞增殖受到明显抑制。结论 序在计算机上分析抗肌萎缩蛋白的疏水性和亲水性，通过对65例整码缺失的DMD和136例整码 失热区疏水肽段存在，揭示缺失热区疏水肽段是抗肌萎缩蛋白的一个重要结构功能区。于群 淘认为H1，扩张性心肌病可以常染色体显性、常染色体隐性及X染色体连锁方式遗传。扩张 性心肌病是进行性肌营养不良的常见临床表现，心力衰竭是该病常见的死亡原因。引起进行 性肌营养不良的基因是位于x染色体上的抗肌营养不良蛋白基因。强直性肌营养不良是常染 色体显性遗传性疾病，其基因是位于19号染色体上的肌强直蛋白基因。 1．2中医方面 进行性肌营养不良属祖国医学“痿证”范畴，由于其表现为行走迟缓困难，站立迟缓困 难，手软无力，足软无力，肌肉软无力，也有人认为与五迟五软相类似哺1。究其病因，认为 本病属先天胎禀不足，后天失养，致使精、气、血亏损，筋脉失养所致。心主血脉，心气弱则 心血亏，经脉空虚，故临床上见肩臂抬举无力，膝躁不能提举，是谓“脉痿”；肝主筋，为 罢极之官，肝血不足，则筋脉失养，症见诸筋松弛、无力，是谓“筋痿”；脾主肌肉，主运 化，脾气虚则运化失职，肌肉失养，症见大肉削脱，身重无力，是谓“肉痿”；肾藏精，主 骨生髓，肾精亏损，则骨枯髓减，症见足不任地，腰脊不举，是谓“骨痿”。认为五脏的虚 损与进行性肌营养不良的发病有关，而又与先天之本的肾及后天之本的脾的不足关系密切。 笔者在临床观察中体会到，进行性肌营养不良的发病虽与遗传有关，但后天的因素尤其是中 医的湿热邪毒浸淫，耗伤阴血，致使筋脉冈湿阻或失养而致肌肉萎缩无力，也是一个发病的 因素。现代医家结合四诊，将本病辩证分型：韦氏哺1将本病分为三证：(1)脾胃虚弱证：下 肢逐渐无力，上楼爬高困难，纳差，面色不华，大便稀溏