检验体系的发展促使实验诊断教学的改革.pdfVIP

-!；国塑i墅堡断毕!盟§生!旦盟lQ鲞筮!期 315 检验体系的发展，促使实验诊断教学的改革 康熙雄 (首都医科大学北京天坛医院实验诊断教研室，北京100050) 得到具体体现和理论的升华。功能蛋白组学研究在 20世纪末是IT领域飞跃发展的时期，2l世纪 初是生物科学突飞猛进的时期，这两股东风，使实验 科学上的优势在于可更加明确地揭示：人类所有疾 诊断面临了从未有过的快速发展。这一发展影响着 病或健康状态都是与基因直接或问接相关，每种疾 对医学生的桥梁课实验渗断学的教学。 病都有其相应的致病基因或易感基因的表达，疾病 1基础医学科学在发展 发生过程则是相关基因与内外环境相互作用的结 20世纪末是IT领域飞跃发展的时期，基因组果。作为体内疾病和健康的执行和表达物质即我们 学到蛋白组学基因计划的实现为人体全体基因序列 的检测对象是蛋白。所以我们面临的待检项目是面 的确定、为未来生命科学研究奠定了坚实的基础，但 对3万多个功能基因的3万个功能蛋白。今天的检 是它并不能提供认识各种生命话动直接的分子基 验面临者从300项检验转变为3万项的转折点。这 础，其问必须研究生命活动的执行体——蛋白质这 样不仅要解决测定方法，还要解决相关信息的处理。 一重要环节。蛋白质组学(Dmteomics)研究即旨在这种信息的处理需要实验诊断与生物信息学所结合 解决这一问题。1994年，澳大利亚MacⅡuarie大学 的wilkins和wmiams首先提出了蛋白质组(Pm—tion)。生物信息学可以狭义地定义为：将计算机科 teome)的概念，它源于蛋白质(Drotein)与基因组学和数学应用于生物大分子信息的获取、加工、存 (genome)两个词的杂合，其定义为在一种细胞内存储、分类、检索与分析，以达到理解这些生物大分子 在的全部蛋白质。因为对蛋白质认识的现阶段局限 信息的生物学意义的交叉学科。其研究重点主要体 和测定手段的差距，诊断蛋白组学把概念定义为功 现在基因组学和蛋白组学两方面。进而加工3万个 能蛋白组合。如已知蛋白的特定组合或样品蛋白的 信息所提供的是实验诊断信息学。即检验得到的信 息通过生物信息学的方法加工后提供与临床需要的 波谱(proteinpattem)。前者的主要方法是芯片，后 者是蛋白电泳谱、飞行质谱蛋白分析谱等。 归纳整理后的精练的信息。 2检验体系在变化 2．2蛋白质学之上的检验诊断 2．1诊断信息学(Dia譬infolⅦation) 检验诊断是应用科学，蛋白组学、包括信息论是 2l世纪初是生物科学突飞猛进的时期。尤其 基础科学。大量的基础科学的研究在一定的程度上 是人类基因组计划的完成大大推动了检验医学的发 积累了大量检验诊断可用的一手材料。生物信息学 展。人类基因组计划的科学目标是绘翩遗传图和物 也从方法学、逻辑学和医学信息的角度上累积了大量 理图，得到人类基因组DNA全序列。随之而产生 的直接可用的手段。蛋白组学之上的检验诊断真可 的是以功能基因鉴定为中心的功能基因组学。功能 谓举人之肩膀上的新星。检测方法学上也同样已经 基因组学的目的就是全面了解所有基因在生物体中 有了高通量的方法学和已商品化的项目。如多项白 的功能。它的关键是功能标志的确立。基因在生物 细胞介素则定仪已有两家国外公司已作为产品化，称 体中的功能最后落实在生命活动的执行体——蛋白 液体芯片。这种液体芯片目前通过一个测试能得到 质。至今所开展的三甲医院的3