26例慢性骨髓增殖性肿瘤JAK2基因突变检测报告.pdfVIP

医学信息 · 842 · No．03 2011 MEDICALINFORMATION 临床 医学 例临床分析 [J]．实用妇产科杂志，2000，16(6)：325． [3] 刘俊杰，赵俊．现代麻醉学 [M]．第 2版．北京：人 民卫生 出版社， [2] 张经霞，冯力民，王稚辉，等．围绝经期及绝经后IUD取出困难 的原 因 1997：272． 分析[J]．实用妇产科杂志，2003，19(3)：182—183． 26例慢性骨髓增殖性肿瘤 JAK2基因突变检测报告 王冠宙 李稳蕾 王 平 山西省运城仁济医院血液科 。山西 运城 044000 【关键词】慢性骨髓增殖性肿瘤；JAK2基因突变；检测 doi：10．3969／j．issn．1006—1959．201I．03．042 文章编号：1006—1959(2011)一03—0842—01 慢性骨髓增殖性肿瘤 (MPN)是一种骨髓一系或多系细胞过度增值，导 致第 617位缬氨酸一苯丙氨酸突变，使该结构失去了激酶活性 自我抑制能 致外周血 中红细胞、粒细胞、血小板数 目增多，但细胞形态和功能相对正常 力，导致 JAK2异常活化，从而引起细胞异常生长。MPN作为一种恶性克隆 的恶性克隆性疾病。自2005年以来，国内外多个研究小组相继在真性红细 性疾病，以往对此类疾病的诊断多以临床表现、外周血及骨髓细胞形态学、 胞增多症 (PV)、原发性血小板增多症 (ET)、原发性骨髓纤维化 (IMF)患者 骨髓活检等检查手段为主。但部分患者无 明显异常症状，难以做到早期发 中发现一种共 同的分子遗传学异常 一一JAK2V617F突变。随着对这一突变 现 ，早期预防。本文中1例 PV患者查血红蛋白 166g／L，达不到旧的诊断标 的进一步研究，目前，WHO已将该突变的检测作为这类疾病 的主要诊断标 准，但根据骨髓象、骨髓活检及JAK2基因突变阳性，按照新的诊断标准就可 准之一…。现将我院 26例 MPN患者 JAK2V617F突变 的检测结果汇报 以确诊 。从而得到早期诊断，减少并发症的发生 。1例 ET患者既往曾发现 如下 ： 血小板增高，但未做进一步检查。后因外伤切除脾脏 ，术后半年因脑梗塞致 1．对象和方法 左侧肢体活动障碍，言语不清，查血小板高达 1825×10／L，查 JAK2基因突 26例患者均为我院住院病人，其中男性 11例，女性 15例，中位年龄56 变阳性，最终确诊为ET。治疗后血小板恢复正常，左侧肢体肌力好转，但一 岁(32—77岁)。其中PV13例，ET7例，IMF5例，MPN不能分类 1例。所有 些精细运动仍受影响。本文26例患者 JAK2基因突变阳性率与国内报道相 患者均行外周血及骨髓细胞形态血检查、骨髓活检，部分患者行血清促红细 近，认为 JAK2V617F突变检测可以作为 MPN诊断的一种特异性检查手段 。 胞生成素水平测定、染色体核型分析及 CT、X线等检查。诊断参考 《血液病 JAK2V617F突变的检测对于MPN诊断的意义 目前 已得到大家的公认。 诊断及疗效标准》第三版 ¨2J。JAK2V617F突变检测采用等位基因特异性聚 研究表明不同MPN类型的突变发生率及突变类型也不相 同，突变类型与疾 合酶链反应 (AS—PCR)方法。 病 的血液学特征也存在着密切关系 J。除此之外，部分 JAK2V617F突变阴 2．结果 性的MPN患者可能存在JAK2基因第 12外显子突变和 MPL基因突变。 13例 PV患者血红蛋白166g／L一223 L，平均 199g／L。7例 ET患者血 参考文献 小板 819×10 ／L一