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单核苷酸多态性（SNP） 张之洞班 叶苗 讲义结构 定义 特点 应用 定义 SNP（single nucleotide polymorphism） ：个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异所引起的多态性。 SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，可由单个碱基转换、颠换、插入或缺失引起，但通常所说的SNP是指转换或颠换。 转换：嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换 C→T G →A 颠换：嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换 C →A G→T SNP有2、3、4等位性，但3、4等位性非常少见，通常所说都是二等位多态性。 同义SNP 编码序列SNP（cSNP) SNP 非同义SNP 非编码序列SNP SNP特点 1、数量多，分布广泛。 2、适于快速、规模化筛查。 3、SNP等位基因频率容易估计。 4、易于基因分型。 SNP的应用 1、等位基因特异性杂交（ASH） TaqMan探针技术、DASH、分子信标技术 2、内切酶酶切技术 RFLP、随机扩增多态DNA（RAPD）、引物入侵分析技术 3、引物延伸法 测序法、等位基因特异性延伸法 4、寡核苷酸连接分析（OLA） TaqMan探针法 PCR扩增时，加入一个引物和一个TaqMan探针，探针两端分别有报告荧光基团和淬灭荧光基团，PCR扩增时，Taq酶5’核酸酶将探针酶切降解，使报告荧光基团与淬灭荧光集团分开而发出荧光。因为Taq酶5’核酸酶只能降解与目标序列相同的序列，所以可以根据荧光信号来区分等位基因类型。 SNP位点分析 纯和（G/G) 杂交（G/T) 不需要洗脱或分离等PCR后处理过程 分子信标技术检测SNP原理 引物入侵分析技术检测SNP 结语 由于SNP检测在后基因组计划中的重要性，高通量检测SNP的新技术正在不断发展。从目前已有的报道来讲，检测方法主要集中在综合利用纳米材料技术、多重PCR技术、各种荧光探针设计和荧光标记技术。 检测技术方面，PCR无疑是最为理想最有发展潜力，但仍然存在问题，如检测成本高、重复性不够好。需要我们的努力来改进。 THANKS！ * * 等温反应，不依赖PCR扩增、直接从基因组DNA进行SNP检测 *