毛细管电泳定量聚合酶链反应法对杜氏贝氏进行性肌营养不良携带者的评估价值.pdfVIP

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2015-08-18 发布于重庆
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毛细管电泳定量聚合酶链反应法对杜氏贝氏进行性肌营养不良携带者的评估价值.pdf

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毛细管电泳定量聚合酶链反应法对杜氏贝氏进行性肌营养不良携带者的评估价值.pdf

Z暂1 中国临床康复第加卷第42 2006—11-15出版 Chinese Clinical 152006V01．JDⅣ0．42 JoⅡm以of Rehabilitation,November 101 ·基础研究· 毛细管电泳定量聚合酶链反应法对杜氏／贝氏进行性肌营养不良携带者的评估价值★ ，杨渝1，张成2，钟月桂中山大学，1附属第三医院神经科，2附属第一医院神经科，广东省广州不良携带者的诊断价值。市510630 杨渝★，女，1969年生，重庆市人，汉族，1999年中山医科大学毕业，成员10例为观察对象，为携带者组，来自中山大学附属第三医院神经硕士，主治医师，主要从事神经遗传疾病和癫痫的研究。科门诊收集的杜氏／贝氏进行性肌营养不良男性患儿7例的家系(编号中圈分类号：R746．2文献标识码：A文章编号：167l一5926(2006)42—0101—03 收稿日期：2006—04—08修回日期：2006-05-26(06—50-4—3175／Y·LL) 康青年女性10例为对照组。用毛细管电泳定量分析7例杜氏／贝氏进行性肌营养不良家系中的10例女性亲属和10名正常对照的18对引 Valueof chainreaction quantitativemultiplexpulymerase inthe of productsbycapillaryelectrophoresisdiagnosis 组检测峰面积／参照峰面积)／(对照组检测峰面积／参照峰面积)。若DQ DuchenneandBecker muscular carriers progressivedystrophy YongY01．ZhangChen92,ZhongYue—guil 值约等于1．0，受检位点外显子为双拷贝；若DQ约等于0．5，受检位点外 of Amliated ofNeu— 显子为单拷贝，据此判断为携带者。 ‘DepartmentNeurology．ThirdHospital．2Department Affiliated 结果：纳入受检者20例，均进入结果分析。①杜氏／贝氏进行性肌营养 rology，FirstHospital，Sun／at—senUniversity，Guangzhou Province，China 510630，Guangdong 不良患儿基因缺失类型：患儿A缺失外显子45—50；患儿B缺失外显子 ofNeurology，Third YangYu★，Master,Attendingphysician，Department Amliated Yat-sen 5 Hospital，SunUniversity，Guangzhou10630，Guang- dongProvince，China