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3个中国无汗型外胚叶发育不全家系遗传及临床特点分析.pdf
2010 4 26 2 217
3
1 2 1* 1
尹伟 邓双 叶晓茜 边专
( 1. 武汉大学口腔医学院湖北省口腔基础医学重点实验室-
省部共建国 重点实验室培育基地 湖北武汉 430079;
2. 江西省九江市德安县人民医院口腔科)
[ ] : ( H ED) :
, 3 H ED : X
, , ,
, : H ED , ,
[ ]
[ ] R394. 8 [ ] A [ ] 1671 7651( 2010) 02 0217 03
Analysis of Genetic and Clinical Features in Three Chinese Pedigrees with Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. YIN
Wei, DEN G Shuang, YE X iao- qian, et al. State Key Laboratory Breeding Base of ral Basic Science, H osp i-
tal and School of Stomatology, Wuhan University , Wuhan 430079
[A stract] O jective: T o anal ze genetic and clinical features of three Chinese pedigrees w ith h pohidrotic ecto-
dermal d splasia. Methods: Three pedigrees collected b the identified probands w ere investigated through clinical
ex amination and pedigree anal sis. Results: Of the three families recruited, t wo were transmitt ed in X- linked re-
cessive manner , the inheritance mode of the remaining one w as uncertain. H ED males pat ients had characterist ic
feat ures, w hile obligated carriers had mild t o moderate exhibition. Some even had no clinical s mpt om. The expres-
sivit is variable as the differences among pedigrees w ere ver evident. Conclusion: HED w ith high penet rance and
variable expressivit was highl heterogeneous.
[ Key words] H poplastic ectodermal d splasia ( HED) Genealogical investigation Phenot pe Genetic hetero-
geneit
( ectodermal d splasias, EDs) X ,
200 , , ,
7/ 10000[ 1] ,
,
( HED) 3
, , HED
1
, , 1. 1
[ 2~ 4]
/ X , HED ,
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