点状掌跖角化病伴高血压-家系遗传分析.pdfVIP

第 3O卷 第 l期 河南大学学报 医学版 Vo1．30 No，1 2Ol1年 2月 JournalofHenanUniversity M edicalScience Feb．2011 点状掌跖角化病伴高血压一家系遗传分析 王艳鸽 ，赵 昆朋 ，董 烁 河南大 学 医学院细胞生物学 与遗传 学教研 室，河南 开封 475004 摘 要 ：目的：对 一伴 高血压 的点状 掌跖角化病 家系进行 分析 。方法：对患者 家系进行 家系调查和分析 ，观察患者 症状 ，对患者进行医院常规检查 。结果 ：家系中有 11人为点状掌跖角化病 患者，所有患者皮损均局 限于手足部位 ， 发病年龄 28岁到 55岁，5人伴有高血压及 多汗。结论 ：点状掌跖角化病是一种具有高度外显率 的常染色体显性遗 传性皮肤病。发病年龄 10～55岁，该病 以双掌跖部角化过度为特征 ，呈现典型 的遗传早现现象，并可伴有高血压 发生 ，存在遗传异质性 。 关键词 ：点状掌跖角化病 ；高血压 ；遗传分析 中图分类号 ：R363．2 文献标识码 ：A 文章编号 ：1672—7606 2011 01—0066—04 Geneticanalysisfora family with punctate palmoplantarkeratodermas complicatedwithhypertension W ANG Yahge，ZHA Ktinpeng．D NG Shuo 1~boratoryfor 2ell13iolog and ；eneli~，MedicalCollegeo／’HenanUniversity，KaiJeng，Henan475004 China Abstract：Objective： loanalyzeafamilywithpunctatepalmoplantarkeratoderinascom1 licatedwithhypertension． M ethods： Thefamily lteeW2lSjnvcstigatedanJanalyzed．thepatients’symplonlswereobservedand thepatients wereinstructed to have generalcheckup in hospitalsregularly Results： Fhereare 11people suffering from punctatepalmoplantarkeratodernlas，allthepatients skindamagearerestriotedon limbsparts，theoccurrenceof theageisfrom 28 to 55yearsold，5peoplewitt1hypertension and sweaty．Conclusion： Punctatepalmoplantar keratodermasiscausedbyautosomaldominantinheritance，andhasthegeneticheterogeneityandgeneticanticipation phenomenon．Thediseasewiththem inistryofexcessiveangularstrikercharacteristicsand theoccurrenceoftheage isfrolll10to55yearsoldfrequentlycomplicatedwithhypertension．thereexistsgeneticheterogeneity Keywords：PtlnCtalelmlmoplal1Iarkeratodcrnnas；Parentage；Autosomald I~Iinan1inheritance 1 研究对象和方法 科就 诊 。 主诉症状 ：患者 38岁时，发现其双侧手掌皮肤点 1．1 研究对象 状增厚 、变硬、出现 高于正常皮面 的圆形角质 丘疹 ， 研究对象来源于巩义市河洛镇 一厂1村民家庭 。 针头大小 ，无瘙痒、疼痛 ，未予治疗 。2a后患者双侧 1．2 研究方法 脚掌及指 趾 屈面皮肤 出现点状增厚 ，变硬 ，皮疹 对患者家系进行家系词食和分析，观察患者症状 ， 处触觉减退 ，手指活动正常。近 2年丘疹增大，有触 对患者进行医院常规检查，并对其下掌和脚掌照相 。 痛 ，冬季症状加重 ，常出现皲裂，不能用力拿握 。无毛 2 家 系分析及结果 发 、牙齿及指 趾 甲异常 ，无多汗及臭汗症 ，皮损从 2．1 先证者 未治疗 ，皮损固定于双侧手足部 ，未 见蔓延。其母也 先证者 ，女，59岁，务农 ， 双侧掌跖皮肤有角质 患此