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乳腺癌中BRCA1基因突变与雌激素受体的关系.pdf
广西预防医学 2005 年 6 月第 11 卷第 3 期 133
( )
文章编号 : 1007 - 158X 2005 03 - 0133 - 03 中图分类号 :R737. 9 文献标识码 :A
乳腺癌中BRCA1 基因突变与雌激素受体的关系
1 1 2 1
丘晓云 ,张海添 ,黄高明 ,陆云飞
( ) ( )
1 广西医科大学第一附属医院 南宁 530027 2 广西医科大学公共卫生学院 南宁 53002 1
( )
[ 摘要] 目的 探讨遗传性乳腺癌与卵巢癌易感基因 Hereditar breast and ovarian cancer susce tibilit ene ,BRCA1 基
y p y g
( )
因突变 、雌激素受体 Estro en rece tor ,ER 在乳腺癌中的作用以及二者之间的关系 。方法 选取 64 例乳腺癌患者标本作
g p
(
研究组 ,另取 10 例非癌乳腺组织标本作对照组 。利用 PCR - SSCP 法和直接测序法检测BRCA1 基因突变情况 ;利用 SP 链
)
霉菌抗生物素蛋白- 过氧化物酶链接法 二步法检测 ER , 比较 ER 阳性组与 ER 阴性组 BRCA1 突变情况 。结果 10 例非
乳腺癌组织未检测出BRCA1 基因突变 。64 例乳腺癌标本中检出BRCA1 基因突变 6 例 ,突变率为 9. 4 % 。突变发生在 5 、
( ) ( )
12 、17 外显子上 ,均为错义突变 ,ER 阳性 44 例 ,阳性率为 68. 75 % 44/ 64 。ER 阳性组中只有 1 例 BRCA1 突变 1/ 44 ,ER
( ) ( )
阴性组中有 5 例检出BRCA1 突变 5/ 20 ,两组比较BRCA1 突变率有显著差异性 P 0.
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