38万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析.pdfVIP

2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 资料汇编 30例(26．1％)，其中3一甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(14例)和甲基丙二 酸血症(12例)较常见，其次为丙酸血症(1例)。脂肪酸氧化代谢病22例 (19．1％)，其中肉碱摄取缺陷多见(12例)，其次为短链酰基辅酶A脱氢酶缺 乏症(6例)及中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(4例)。随访结果显示，所有 3．甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿、4例甲基丙二酸血症、6例肉碱摄取 缺陷患儿未经治疗，发育正常；2例枫糖尿病患儿、3例甲基丙二酸血症患儿 虽经治疗，仍发病，发育落后；1例丙酸血症患儿及l例枫糖尿病患儿死亡； 其余患儿经治疗，发育正常。 结论氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病在中国并不少见，串 联质谱技术是筛查这些疾病的可靠方法，有助于这些疾病的早期诊断和治疗。这 些疾病经过相应的治疗可达到较好的效果，表明在中国有条件的地区可推广应用 串联质谱技术进行遗传代谢病筛查。 12．气相色谱一质谱技术在遗传代谢病高危筛查中的应用 ——9331例临床分析 华中科技大学同济医学院附属同济医院(武汉，430030)