矮小症儿童生长激素受体外显子3基因多态性分布及其与rhGH疗效相关性分析.pdfVIP

资料汇编 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 在疗程中均未使用其他激素类药物。分别于治疗前及治疗后每隔3个月测定身 高、体重及甲状腺功能、血糖等生化指标。(3)以SPSSl6．0统计软件分析三种 基因型的分布频率以及Exon3一GHR、患儿性别、疗程以及GH缺乏程度对rhGH疗 疗效指标与各种可能的影响因素之间的关联。 结果 (1)实验组儿童的fl／fl、fl／d3及d3／d3分布频率分别为49．7％、 40．6％及9．8％，f1、d3的等位基因频率分别为69．9％、30．1％；而对照组儿童的 因频率分别为79．1％、20．9％。两组基因型和等位基因频率分布差异均有统计学 率(Gv： 亦明显高于基因型为fl／fl的患儿(GV：8．74±2．36)，不同基因型的患儿生长 VS 不同基因型(fl／fl ±1．47YS 组的生长速率高于基因型fl／fl组；而GH激发试验峰值为5-10ng／ml的患者中 不同基因型的患儿不存在这种差异。GHD患儿生长速率与GH激发试验峰值单因 素相关分析P值小于O．05，回归系数为-0．765。 结论 (1)本研究中实验组儿童GHR基因型为fl／d3或d3／d3的比例明显 高于对照组，且d3等位基因频率亦高于对