18染色体短臂缺失综合征一例.pdfVIP

·46· 18染色体短臂缺失综合征一例 410007长沙市湖南省儿童医院康复中心 颜 华 张惠佳覃蓉王跑球胡继红 患儿，男，5月，因发现其至今对外反应差而就诊． 师会诊排除视神经萎缩等改变，考虑有双眼先天性眼 系第二胎第二产，孕足月，因羊水Ⅲ。污染而行剖腹产， 球震颤；(5)骨盆平片及腕片示骨龄和关节发育正常；(6) 出生体重2．0kg．母亲妊娠早期有用药及感冒史。父育 生物化学检查方面如肝功能、肾功能、甲状腺激素和生 龄37岁，母孕龄35岁，非近亲结婚，均系酒店员工，无 吸烟酗酒嗜好，家族中无类似患儿，第一胎为女孩，4 分析示46，XY。del(18)p11。 岁，发育正常。 诊断：为18染色体短臂缺失综合征即18p一综合 1体格检查 征。 3讨论 头围39em，前囟lemxlcm，发稀黄，身高60cm，面 容特殊，圆脸，面中部下陷，头颅颞侧狭窄，双耳耳位 染色体是基因的载体。全套父源母源23条染色 低，耳廓大且凸出，双眼眼眶过近，内眦赘皮，右上睑下 体按一定的分布和顺序排列着人类全部基因。染色体 垂，双眼外斜视并伴有双眼球水平方向震颤，鼻梁低 一旦发生畸变，会使许多基因受累，造成畸变涉及的基 平，鼻尖小，下颌小嘴大，口角向下，表情淡漠，不看人 因增多j减少、断裂损伤或位置变动，影响了受累基因 和物。母呼乳名无反应，双手小，小指弯曲，手掌皮纹呈 的表达，从而引发机体多种系统器官形态结构和功能 叉掌手型，双手不主动抓物，俯卧位不抬头，双上肢不 异常，表现为多发畸形和功能障碍，呈综合征。染色体 移位，扶站支持短暂，双足小且呈马蹄内翻状，心、肺、 结构畸变多起自父母生殖细胞减数分裂过程中，一条 腹部无特殊体征，四肢肌张力偏低，深浅反射存在，感 染色体上缺失了一个片段而成为染色体缺失。本例患 觉正常。病理征(_一)。 儿父母均为酒店员工，母孕早期有用药及感冒史，可能 2辅助检查 为妊娠环境不佳导致染色体结构发生畸变而缺失，临 2．1头颅cT示脑室周萎缩。顶枕叶局部脑白质脱髓鞘床上表现为特殊面容、体格和智力发育迟缓及一些先 改变；(2)脑电图示广泛轻度脑电活动降低表现：(3)脑干天性发育畸形。经染色体显带技术确诊为18p一综合 听觉诱发电位示左侧听觉传导通路周围段及脑干段受 征。18p一综合征临床较为罕见，临床治疗无特殊方法， 损，右侧正常；(4)双眼B型超声检查结果正常，眼科医 预后差。 连续腹膜透析抢救毒蕈中毒致急性肾功能衰竭12例分析 746000甘肃省陇南地区人民医院内科胡海文李文灿 陈洮明 焦彩虹刘双英李建新 司彩霞 摘要目的观察连续腹膜透析抢救毒蕈中毒致急性肾功能衰竭的疗效。方法回顾性分析12例毒蕈中毒致急性肾功能衰竭患者救治。 结论连续腹膜透析抢救毒蕈中毒致急性肾功能衰竭疗效可靠，操作简单，成本较低，宜于在基层推广。 关键词毒蕈；中毒；急性肾功能衰竭；腹膜透析 在农村，自采野生磨菇食用的比较普遍，误食毒荤 无尿。(3)实验室检查：尿常规有红细胞、管型；血尿素 的现象时有发生。因无特效解毒剂，部分患者临床经过 氮、肌酐呈进行性升高。 凶险．可危及生命。我院自1993年收治的患者中有133治疗与转归 例发生急性肾功能衰竭，其中一例为风湿性心瓣膜病 全部病例均给予洗胃、导泻、酌情补充血容量等综 患者未行腹膜透析，于入院第3天因多脏器功能衰竭 合治疗，注意脏器功能的保护，一旦确诊急性肾功能衰 死亡．其余12例行连续腹膜膜透后痊愈。现总结报告 竭后立即行连续腹膜透析治疗，方法常规中腹部切开 如下： 放置腹膜透析管并固定保留，注意无菌操作。透析液临 1一般资料 时配制，基本组方如下：葡萄糖500mL、生理盐水