38万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果的分析.pdfVIP

资料汇编 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 逐渐增加，中、晚期的较早期的FGE有显著增多(尺0．05)。胰岛素治疗各阶段 的24h尿8-isoPGF2Q定量比较无统计学差异(乃0．05)。 结论新诊断T1DM急性代谢紊乱期的患儿氧化应激水平高于正常儿童。且 初期表现为高血糖基础上的高血糖波动幅度，后期高血糖水平降低而有效血糖波 动频率增加的特点。高血糖及血糖波动频率增加共同导致1型糖尿患儿群氧化应 激反应增强。 11．38万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析 上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所， 内分泌、遗传代谢病研究室(200092) 韩连书叶军 邱文娟 高晓岚王瑜季文君 李小燕金晶顾学范 目的利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平，进行 新生儿遗传代谢病筛查及临床高危患儿遗传代谢病检测，已在许多发达国家和 地区得到广泛应用。本研究利用该技术对新生儿进行遗传代谢病筛查，目的是 探讨我国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率，对确诊患 儿进行早期诊断和治疗。 方法自2003年1月至2011年8月共收集382636例新生