45例男性黏多糖贮积症型Ⅱ型基因的分析及1例女性患者的病因与研究.pdfVIP

2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 资料汇编 质谱分析进行血液氨基酸、酯酰肉碱谱测定，对部分患者进行了基因诊断，根据 疾病类型进行个体化药物与饮食治疗。 结果359例患者中248例(69．O％)甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血 症，111例(31．O％)为单纯性甲基丙二酸尿症。来自北方地区的324例中甲基 丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者227例(70．1％)，单纯性甲基丙二酸尿症 患者97例(29．9％)，与整体资料一致。单纯性甲基丙二酸尿症维生素B12反应 型患者以维生素B12、左卡尼汀治疗为主，维生素B12无反应型患者以低蛋白饮 食、特殊配方奶粉、左卡尼汀治疗为主。甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症 患者则以维生素B12、叶酸、左卡尼汀、甜菜碱治疗为主，正常饮食。 结论 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是我国最常见的甲基丙二酸 尿症生化表型。鉴于单纯型甲基丙二酸尿症与甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸 血症治疗方案的不同，早期鉴别诊断至关重要，血液、尿液总同型半胱氨酸测定 是病型诊断的关键技术。 14．45例男性黏多糖贮积症型fI型基因分析及 1例女性患者的病因研究 上海交