1例I型糖原累积病病人的治疗与护理.pdfVIP

护理研究2012年 2月第 26卷第 2期中旬版 (总第 385期) ·477 · 1例 I型糖原累积病病人的治疗与 查体 ：生命体征平稳 ，营养差，贫血貌。全身皮肤粗糙 ，黏膜苍 白，浅表静脉显露。浅表淋_巴结未及肿 大。心、肺 (一)。腹膨 护理 隆 ，右上腹 可见一长 约 20cm 弧形瘢痕 ，腹 软，无压 痛、反跳 痛 ， Treatmentand nursing care ofa patient 未及包块 。肝肋下及边 ，质 中等 ，剑下未及 ，脾肋下 3横指可及 ， 质 中等 ，双下肢不肿 。左侧掌指关节红肿压痛 ，双踝关节红肿 ， withTypeIglycogenstoragedisease 无压痛 。生理反射存在 ，病理征阴性。入院后 完善各项辅助检 张 琦 查 ，予速力菲 、叶酸、维生素 B2口服 ，重组人红细胞生成素 3000 ZhangQi(PekingUnion MedicalCollegeHospital， U皮下注射 ，输血、别嘌醇片降尿酸 ，肾脏非替代治疗、纠酸治 Beiiing 100032China) 疗 ，并嘱病人 口服玉米淀粉 86g／d，病人乏力症状逐渐好转 。 中图分类号 ：R473．5 文献标识码 ：C 2011年 1月 15日静脉输注蔗糖铁 100mg，过程顺利 ，未诉不 doi：10．3969／j．issn．1009—6493．2012．05．056 适 。监测血红蛋 白 42g／L～58g／L，UA 299#mol／L，Cr328 文章编号：1009—6493(2012)2B一0477—02 umol／L，ALP129mmol／L，pH 7．35，碱 剩余 (BE)一4．4mmol／I， 糖原累积病 (glycogenstorage，GSD)是一类 由于先天性酶 血乳酸 (Lac)1．4mmol／L。双踝关节肿胀较前减轻 ，无 明显疼 缺陷所造成 的糖原代谢障碍疾病 。发病率较低 ，为 1／2．0万～ 痛 ，于 2O11年 1月 18日病情稳定 出院。 1／2．5万 。根据酶的缺陷可分为 13型，其 中以糖原累积病 I型 2 护理 (GSD1)最为多见_1]。GSD1是一组常染色体隐性遗传 的糖原 2．1 饮食指导 病人由于体 内葡萄糖一6一磷酸酶缺乏，导致糖 代谢障碍性疾病，主要 由于葡萄糖一6一磷酸酶和葡萄糖一6一磷 原分解和葡萄糖合成障碍 ，反复出现低血糖 ，医护人员应给予针 酸酶转运体的缺乏引起，临床表现为肝脾大、空腹低血糖、乳酸 对性的饮食指导，告诉病人饮食治疗为该病主要疗法。向病人 性酸 中毒、高血脂、高尿酸血症 、骨质破坏、生长发育障碍 、出血 及家属讲解饮食治疗 的意义，平时应少量多餐 ，主食 以玉米淀粉 倾 向、免疫力低下等 。2010年 12月我院普 内科收治 1例 GSD1 为主 ，4h～6h口服 1次 ，总量为 86g／d，分别在餐间、睡前、夜 病人，采用饮食治疗、护理为主的综合手段，病情平稳出院。 间服用。夜间应加餐 1次或 2次，以维持血糖正常水平。嘱病 1 病例 介绍 人避免用热水冲服玉米淀粉，以免淀粉被淀粉酶水解吸收过快 ， 病人 ，女，24岁，出生后 5个月发现腹部膨隆，易饥饿 ，偶有 无法维持血糖水平 。避免剧烈活动 ，减少体力消耗 ，防止低血 出冷汗，B超提示肝脾大；10岁以后常于春秋季诉膝关节、掌指 糖 。鼓励病人进食高蛋 白(蛋、牛奶)、低脂肪 (避免肥 肉、动物内 关节、双踝关节肿痛；14岁前经常鼻出血