线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征的临床、影像学及病理学特点.pdfVIP

!逝压垄经遁堂盘查!!!兰芏箜望鲞箜!塑 ·5· ·论著· 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作 综合征的临床、影像学及病理学特点 谢成娟，汪凯 【摘要】 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像及病理 学特点。方法回顾性分析7例MELAS综合征患者的临床资料。结果本组患者中，男1例，女6例，平均 年龄21．3岁；均为卒中样起病伴癫痫发作，其中视力减退6例，运动后乏力5例，认知功能障碍2例，精神异 常1例。头颅MRI检查示顶、枕叶和(或)颞叶T，WI／T：WI长或稍长信号及Flair高信号病灶，呈脑回样改变， 均未见强化。4例患者肌肉活检发现有肌纤维变性，横纹消失或断裂，肌膜下出现不规则的不整红边纤维 (RRF)。2例行基因检测发现有mtDNAA3243G位点突变。结论MELAS综合征好发于青少年，以卒中样起 病伴癫痫发作，可有视听力减退以及认知功能障碍等；影像学特征为病变主要累及双侧大脑半球后部皮质，呈 脑回样改变；肌肉活检发现RRF。 【关键词】线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征；临床特点；影像学；病理学 【中图分类号】R746 【文献标识码】A 【文章编号】1004—1648(2014)01-0005-03 and featuresofmitochondrial withlacticacidosisand CHmcM．imagingpathology encephalopathy stroke·Hke XIE of First episodessyndromeCheng-jnan，WANGKai．DepartmentNeurology，theAffiliatedHospital AnhuiMedical of 230022，China University，Hefei To of and featuresofmitochondrial Abstract：Objectiveclinical，imaging explore pathoogical encephalopathy withlacticacidosisandstroke—like Theclinicaldataof7MELAS episodes(MELAS)syndrome．Methods were were Inthis casewas 6cases female． syndromepatientsanalyzedretrospectively．Resultsgroup，1 male，and The was21．3 old．Allthe hadstroke—likeonsetand visionlossin6 averageage year patients seizures，including in5 in2 disordersin1 case．BrainMRIshowed cases，mental cases，sportsfatiguecases，cognitivedysfunction top， lobewas or and lesionsonFlair． Tl length pillo