医学遗传考试重点.docVIP

第一章 遗传病的概念及特点 掌握遗传病与先天性疾病、遗传病与家族性疾病的区别 掌握遗传性疾病的分类 第二章 断裂基因、外显子、内含子、侧翼序列、基因表达、剪接、 RNA编辑、半保留复制 、 RNA剪接的识别信号：GT-AG法则 调控序列包括：启动子、增强子、终止子等。 RNA加工一般包括剪接、戴帽、加尾等过程。 真核生物基因调控系统通过多阶段水平实现的，即：转录前、转录水平、转录后、翻译、翻译后 DNA复制的特点： 第三章 基因突变、静态突变、点突变、碱基替换、同义突变、无义突变、错义突变、终止密码突变、移码突变、整码突变、动态突变 根据基因突变发生的原因，将突变分为自发突变和诱发突变。 诱发基因突变的因素：物理因素、化学因素、生物因素 基因突变的一般特性：多方向性、可逆性、有害性、稀有性、随机性、可重复性 转换与颠换 基因突变的分子机制。 紫外线引起的DNA损伤的修复途径：光复活、切除修复、重组修复 。（机制） 电离辐射引起的DNA损伤的修复：超快修复、快修复、慢修复。 第四章 名词：X染色质、染色体组、核型、核型分析、同源染色体、染色体多态性、染色体畸变、非整倍体、缺失、重复、倒位、罗伯逊易位、嵌合体、染色体病、两性畸形等。 间期细胞核中的染色质可根据其所含核蛋白分子螺旋化程度以及功能状态的不同，分为常染色质和异染色质两类，异染色质又分为两种：结构（专性）异染色质和兼性（功能）异染色质。 根据着丝粒的位置，人类染色体分为中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体及近端着丝粒染色体三种类型。 染色体的基本结构单位：核小体 染色体的四级结构模型 Lyon假说的内容 染色质数目计算 显带技术主要有G带分析、C带分析、Q带分析、R带分析、T带分析、N带分析和高分辨染色体技术等。 非显带染色体、显带染色体、高分辨显带染色体的核型的描述方式。 根据ISCN将人类染色体分为7组，其中C组染色体含有6对常染色体及X染色体，Y染色体归为G组。 染色体数目畸变包括整倍体改变和非整倍体改变两种形式，整倍体改变的机制主要有双雄受精、双雌受精、核内复制和核内有丝分裂；非整倍体改变的机制主要是发生了染色体不分离或染色体丢失。 非整倍体改变的描述方法 嵌合体产生的机理、描述方式 细胞遗传学把通过“断裂—重接”而出现的染色体结构变异分为如下几种形式：缺失、重复、倒位、易位等。 染色体结构畸变的描述方法（简式） 染色体病按染色体种类和表型可分为三种：常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者。 染色体病在临床上和遗传上普遍的特点 21三体、13三体、18三体、猫叫综合症、 Klinefelter Syndrome、 Turner Syndrome、 XYY综合征的典型核型 脆性 X 染色体综合症特点、发病机理 根据患者体内性腺组成不同，两性畸形可分为假两性畸形和真两性畸形。 第五章 名词：单基因遗传病、先证者、不完全显性、不规则显性、外显率、表现度、共显性、复等位基因、延迟显性、半合子、拟表型、 基因多效性、遗传异质性、遗传早现、从性遗传、限性遗传、遗传印记 在单基因遗传病中，根据决定该疾病的基因所在染色体不同，以及该基因的性质不同，可将人类单基因遗传病分为三种主要遗传方式：常染色体遗传、X伴性遗传、Y连锁遗传。 第六章 名词：多基因遗传、易患性、阈值、 遗传率 质量性状与数量性状的特点 多基因假说的要点 群体易患性平均值与阈值的关系 影响多基因遗传病再发风险估计因素 Edward公式的应用 第七章 线粒体DNA的遗传学特征 第十一章