EGFR基因突变检测范本.pdfVIP

四川金域医学检验中心 本报告单经过电子签名认证 SICHUAN KINGMED CENTER FOR CLINICAL LABORATORY 分子病理检测报告 Molecular Pathology:Laboratory Report 1/2 姓名： 陶学诗 送检医院： 绵阳市中心医院 性别： 男 科室： 标本条码： 2312025489 年龄： 59 岁 门诊/住院号： 实验号： S14EGFR-130 联系电话： 房/床号： 送检标本： 固定组织 申请医生： 廖医生 医生电话： 标本情况： 无肉眼可见异常 医院标识： 采样时间： 临床诊断： 接收时间： 2014-02-08 21:53:42 项目名称： EGFR基因突变检测(4项,Sanger测序) 项　　　目 检测方法 结　　果 EGFR基因外显子19基因突变检测(Exon 19) 基因测序法 未检测到突变 EGFR基因外显子20基因突变检测(Exon 20) 基因测序法 未检测到突变 EGFR基因外显子21基因突变检测(Exon 21) 基因测序法 c.2573TG(p.L858R) EGFR基因外显子18基因突变检测(Exon 18) 基因测序法 未检测到突变 结果解释： 1.该样本EGFR基因外显子21(Exon21)检测到突变,突变命名为NM_005228.3:c.2573TG(p.L858R); 2.该患者可能对小分子TKI类药物(如易瑞沙和特罗凯等)靶向治疗敏感; 对临床没有预测作用; 4.本检测用样本经病理医生对HE玻片进行形态学评估,确定肿瘤细胞含量为40%。 以下信息来自NCCN指南及最新文献,供参考: 1.EGFR基因突变是小分子TKI类药物(如易瑞沙和特罗凯等)治疗疗效最好的预测因素,外显子19的缺失突变、外显子21上的L 858R和L861Q突变以及外显子18上G719X基因突变,均提示患者对小分子TKI类药物靶向治疗敏感; 2.EGFR基因外显子19插入突变约占所有EGFR基因突变的1%,数据表明,同外显子19的缺失突变一样,外显子19的插入突变亦提 示对小分子TKI类药物治疗敏感; 3.EGFR基因外显子20上的插入突变以及T790M突变代表原发性或继发性耐药,L747S(外显子19)、D761Y(外显子19)和T854A( 外显子21)、EGFR外显子20的插入突变以及MET的扩增等也与EGFR-TKI获得性耐药有关,而原发性耐药一般由KRAS基因突变引 起; 物治疗敏感; 5.肺癌患者中,EGFR基因突变状态与KRAS基因突变及EML4-ALK基因重排相互排斥,根据NCCN(2013):未检测到KRAS和EGFR突变 的患者,可进行EML4-ALK基因重排检测,以确定能否使用Crizotinib进行治疗; 6.NCCN指南建议,在使用小分子TKI类药物治疗前,应评估患者原发灶的EGFR基因突变状态,而不是评估转移灶的EGFR基因突 变状态,但目前意见还不统一。 参考文献: 1.2013. 2.Lindeman NI et al.,J Thorac Oncol.2013 Jul;8(7):823-59. 3.He M, Capelletti M, Nafa K, et al. Clin Cancer Res, 2012, 18(6): 1790-1797. 4.Yasuda H,Park E,Yun CH,et al.,Sci Transl Med. 2013 Dec