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儿童遗传代谢病的诊断和预防.pdf
诊断学理论与实践2014 年第 13 卷第 1 期 · 7 ·
专家论坛
· ·
儿童遗传代谢病的诊断和预防
顾 学范
（上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所
小儿内分泌遗传代谢病研究室 上海
， 200092 ）
关键词 儿童遗传代谢病 诊断 预防
： ； ；
中图分类号： 文献标识码： 文章编号： （ ）
R722.19 A 1671-2870 2014 01-0007-05
DOI:10.3969/j.issn.1671-2870.2014.01.003
遗传代谢病 全身各器官均可受累 常见临床表现归纳见表
， ， 。
(inborn errors of metabolism IEM, 1
或 是一类因基因
，
inherited metabolic diseases IMD) 表 新生儿 婴幼儿 的常见临床表现
1 、 IEM
突变使合成的酶 受体 载体等蛋白功能缺陷 导致
、 、 ， 受累器官或系统 表现
神经系统损害 代谢性脑病 昏迷 惊厥 共济失调 智力低下
体内生化物质在合成 代谢 转运和储存等方面出 、 、 、 、 、
、 、
语言 运动发育迟缓 发育倒退等
现异常 包括氨基酸 有机酸 碳水化合物 脂肪酸 、 、
， 、 、 、 、 消化系统 喂养困难 食欲不振 恶心 呕吐 黄疸 肝脾
、 、 、 、 、
内分泌激素 核酸 金属元素等代谢紊乱 也包括有
、 、 ， 大 腹胀 腹泻 肝功异常等
、 、 、
肌肉系统 肌力和肌张力低下 进行性肌病
些代谢物在溶酶体 线粒体 过氧化物酶体等细胞
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