线粒体脑肌病病程.docVIP

首次病程记录? ????病例特点:1.患者王烽，男性，34岁，以胡言乱语、行为异常1个月，加重4天。”为主诉入院。2.患者男性，急性起病，1个月前睡醒后头痛，呕吐胃内容物1次，不能用手机，不会打电话，胡言乱语、行走不稳，走路右偏，当时测体温38.0，症状持续无好转，遂就诊福州市第二医院，当天出现人事不省、四肢抽搐、牙关紧闭，双眼上翻、大小便失禁等，持续十分钟后无抽搐，后人烦躁不安，予镇静治疗，1天后体温正常，3天后人逐渐清醒，无二便失禁，无烦躁不安，仍言语含糊、对答不切题，行走稍不稳。后予舒普深抗感染及营养神经处理，症状逐渐好转，目前可自行打电话、玩手机，可清楚呼唤来访者名字，无行走不稳，无四肢抽搐。7.27复查颅脑MRI：双侧额叶、颞叶、顶叶、枕叶多发异常信号，考虑炎症可能（病灶较前明显，范围增大），左侧基底节区软化灶，右侧基底节区见V-R间隙，脑室普遍增大，脑积水待排，全组鼻窦炎。入院前4天症状加重，再次出现头痛、行走不稳，不能用手机，且胡言乱语，无法交流，继续予抗感染、营养神经治疗，症状稍好转，今为求进一步诊治，就诊我院，门诊拟“颅内多发病变待查”收入院。?3.既往4年前出现类似症状，表现为头痛、呕吐、言语含糊、行走歪斜，就诊福州市第二医院，予输液治疗，症状完全好转。至此次发病前，症状无再发，无留后遗症。糖尿病病史1年多，近3个月规律服药治疗，具体不详，血糖控制不佳。4.查体：T36.6，P108次/分，R21次/分，BP125/88?mmHg。身材矮小，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心界无扩大，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音。腹软，无压痛，肝脾肋下未扪及肿大。神经系统查体：神志清楚，胡言乱语，查体欠合作，双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm。双侧鼻唇沟对称，四肢肌力、肌张力正常，腱反射对称，病理征未引出。颏胸距2横指，双侧克氏征阳性。5.辅助检查：?无，7.27复查颅脑MRI：双侧额叶、颞叶、顶叶、枕叶多发异常信号，考虑炎症可能（病灶较前明显，范围增大），左侧基底节区软化灶，右侧基底节区见V-R间隙，脑室普遍增大，脑积水待排，全组鼻窦炎。 ????初步诊断:1.胡言乱语、行为异常待查：线粒体脑肌病(?)?2.2型糖尿病? ????拟诊讨论（诊断依据及鉴别诊断）:1.患者青年人,急性起病，?胡言乱语、行为异常1个月，加重4天。睡醒时起病，就诊福州市第二医院时有癫痫发作，在市二治疗后症状有明显好转，入院前4天症状再次加重。查体：身材矮小，结合外院两次颅脑MRI平扫，目前考虑线粒体脑肌病可能性大。外院腰穿正常，结合外院两次颅脑MRI平扫，目前考虑线粒体脑肌病可能性大。拟诊讨论：线粒体脑肌病：患者身材矮小，突发起病，影像片提示有些病灶DWI高信号，边界明显，考虑卒中样发作，同时双侧额叶、颞叶、顶叶病灶呈花边征，有癫痫发作，支持线粒体脑病可能。不支持：该病多青少年发病，少许中年起病，影像学上有些病灶周围较模糊，符合小血管炎改变，既往无明显肌疲劳史；脑炎：患者发病前有发热，起病当天体温最高38，查体脑膜刺激征阳性，4年前有类似病史，考虑病毒性脑膜脑炎，查腰穿未见异常，支持病毒性脑膜脑炎。不支持点：患者突发起病，睡醒时出现头痛、呕吐、胡言乱语、行为异常，病程迁延，但中间好转明显，入院前4天再次加重，加重时无发热等其它症状，不支持。余根据既往病史可诊断。 ?诊疗计划:1.入院后予一级护理，加强看护；2.入院后予完善相关检查：三大常规、临床化学检验、静息状态下血乳酸、丙酮酸、血液免疫检查、NMAD、神经元抗原谱抗体等，再拟下一步治疗方案。王伟主治医师看过病人后指导以上诊疗。 ?2014-08-06?11:00?? ???? 今晨张志坚主任医师查房：患者仍胡言乱语、行为异常，无法交流，无发热，无呕吐，无四肢抽搐，可独自行走。查体：身材矮小，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心界无扩大，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音。腹软，无压痛，肝脾肋下未扪及肿大。神经系统查体：神志清楚，胡言乱语，查体欠合作，双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm。双侧鼻唇沟对称，四肢肌力、肌张力正常，腱反射对称，病理征未引出。颏胸距2横指，双侧克氏征阳性。辅助检查：2014-08-06?08:58:27，尿常规10项+沉渣定量：葡萄糖?56(3+)?mmol/L。2014-08-06?09:07:02，血浆乳酸(干)：乳酸?4.35?mmol/L。2014-08-06?10:06:15，红细胞沉降率测定(ESR)(仪器法)：血沉?27?mm/h。乙肝两对半提示小三阳。血常规、粪常规、粪隐血、甲功五项、hs-CRP、ASO、CRP2014-08-06?13:38:37，胱抑素(CystatinC)测定,临床化学检验：尿酸?127.0?umol/L，葡萄糖?10.12?mmol/L，总胆固