中国汉族人孕烷X受体基因N12地单核苷酸多态性RI.pdfVIP

中国药理学与毒理学杂志 ２００６年１２月； ２０（６）：４７９－４８３ 　　 　 ＣｈｉｎＪＰｈａｒｍａｃｏｌＴｏｘｉｃｏｌ ２００６　　Ｄｅｃ； ２０（６）：４７９－４８３ ·４７９· 中国汉族人孕烷Ｘ受体基因ＮＲ１Ｉ２的单核苷酸多态性 王雪丁，邓小莹，李嘉丽，陈　杰，黄　民 （中山大学临床药理研究所，广东 广州　５１００８０） 摘要：目的　了解中国健康汉族人孕烷Ｘ受体基因 　　ＮＲ１Ｉ２基因存在遗传多态性。有文献综述了人 ＮＲ１Ｉ２的单核苷酸多态性分布以明确种族差异。方 ＮＲ１Ｉ２基因的２９个非同义单核苷酸多态性（ｓｉｎｇｌｅ 法　用ＰＣＲ扩增后直接测序的方法，检测ＮＲ１Ｉ２基 ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＮＰ），其中发生在编码区 因２和４外显子及１，２，４和５内含子的单核苷酸突 的１１个ＳＮＰ（命名为ＰＸＲ ２～ＰＸＲ １２）中，ＰＸＲ   变。结果　中国健康汉族人ＮＲ１Ｉ２基因２和４外显 ２，３，９位于外显子２，ＰＸＲ ４，６，１０和１１位于外   子均未发现已报道的单核苷酸突变，外显子 １和内 显子４，ＰＸＲ ７，１２位于外显子８，ＰＸＲ ５，８分别   含子１，２，４和５检测到单核苷酸突变９种，分别为 位于外显子３和外显子９；ＰＸＲ ７，１２，５，８的发  －２４４４６Ｃ＞Ａ，－２４３８１Ａ＞Ｃ，－２４１１３Ｇ＞Ａ，２５２Ａ＞ 生率均低于１％，其余ＳＮＰ的发生率稍高，并存在显 Ｇ，２７５Ａ＞Ｇ，４７６０Ｇ＞Ａ，７６３５Ｇ＞Ａ，７６３７Ｃ＞Ｔ和 ［５］ 著的种族差异 。另外，在内含子 １，２，５均发现发 ７６７５Ｃ＞Ｔ，等位基因频率分别为２．４％，２０．８％， 生率较高的ＳＮＰ，并且试验表明，发生在内含子的 ２０．８％，３３．３％，３１．０％，６８．５％，３１．７％，１．６％和 ［６］ ＳＮＰ也可影响ＰＸＲ对代谢酶的调控作用 。 １０．６％，其中７６３７Ｃ＞Ｔ未见在任何文献和单核苷 因此，本试验在中国健康汉族人中对ＮＲ１Ｉ２外 酸多态性数据库中报道，为新发现突变。结论　中 显子２，４及内含子１，２，４，５进行了ＳＮＰ检测，确定 国健康汉族人ＮＲ１Ｉ２内含子１，２，４和５位置检测到 中国汉族人ＮＲ１Ｉ２的ＳＮＰ发生情况；并与其他种族 ９种单核苷酸突变，且突变频率较高，与白人和美国 进行比较，明确种族差异。 黑人比较，单核苷酸突变的发生位点和发生频率存 在显著性差异。 １　材料与方法 关键词：受体，孕烷Ｘ；多态性，单核苷酸；种族， 汉族人 １．１　研究对象 ２１０名无直接血缘关系的健康汉族受试者来自 中图分类号：Ｑ７５ 中山大学，男１５４名，女５６名，年龄１８～３０岁（中位 文献标识码：Ａ 数２２．６岁），体重指数 １８～２４，不吸烟、不嗜酒，无 文 章