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中国试剂网 3.9.51 PCR 技术应用七：地中海贫血 地中海贫血是由组成珠蛋白的 X 珠蛋白链和 B 珠蛋白链基因突变的引起，它包 括 X 地中海贫血和 B 地中海贫血，世界疾病在我国南方各省区的发病率相当高， 个别地区 可达 18%，它的严重的影响人口的质量. 一、地中海贫血的临床 (一)X 地中海贫血的临床:X 地中海贫血在临床上可分为四 种类型①HbBarst 胎儿水肿综合征②HbH 病③轻型(标记型)X 地中贫血及④静止型地中 海贫 血.(二)B 地贫在临床上亦分为四型①重型 B 地中海贫血，②轻型 B 地中海贫血 ③中 间型地中海贫血及④遗传性胎儿 Hb 持续存在症.其中第④类型较为常见. 二、地中海贫血的遗传学 (一)α 地中海贫血:α 地中海贫血的发生是由于 α 珠蛋 白链基因突变的结果， α 珠蛋白是基因定位于 16P164er)，每条染色体上均有两个 α 珠蛋白基因，该基 因其长 30Kb 其中包括有两个假基因和一个胚胎性 Hb 链基因，每个 α 基因含有 两个内含子和 3 个外显子总长约 0.5Kb.(二)β 地中海贫血:β 地中海贫血由 β 珠蛋 白链基因突变所引起，该基因定位于 11P15.5，总长度约 70Kb，其中有许多胚胎 性基因及假基因，而β 珠蛋白基因有两个内含子和 3 个外显子，总长约为 1.126Kb. 三、α 和 β 珠蛋白基因的突变类型 (一)α基因的突变:在 α基因的突变中，以 缺失型突变最为常见，其缺失的 范围可从两个 α基因均缺失至一些小片段的缺失均 可在人群中检出，α基因的 另一突变即为单碱基置换，目前已发现的突变有 18 种以 上，它包括错义突变， 无意突变剪接部位突变及起始信号突变.(二)β基因的突变: β基因的突变以点突 变为主，即单核苷酸置换是 β基因的主要突变类型，它亦有碱基的括入和缺失， 在我国检出的 β基因点突变见下表: 位置 性质 对基因功能影响 类型 启 动 子 区 (TATA) 32 C→A 中国试剂网 3.9.51 mRNA 转录效率下 30 T→C 降 29 A→G β 链合成减少 β ＋ 28 A→G RNA 剪接基 因突变 IVS1n ＋1 G→T IVS1n ＋5 G→C mRNA 合成异常 β ＋ IVS13 T→G IVS2n ＋654 C→T 误义突变