2016届山西省高考生物一轮拓展训练：《人类遗传病》(人教版全国通用).docVIP

基础课时案24　人类遗传病 1．(2012·江苏卷)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是(　　) A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C．该计划的目的是测定人类—个染色体组中全部DNA序列 D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 解析　本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。 答案　A 2．(2013·海南卷)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题。 (1)21三体综合征一般是由第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 (2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。 (3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。 (4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患________，不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________遗传。 解析　本题主要考查生物的变异以及变异引起的遗传问题。21三体综合征是人体21号染色体多一条所致，属于染色体数目变异。患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，说明a基因多一个来自母方。根据父母基因型可以知道子代正常基因型为Bb，现在这个患者表现出基因b的性状，缺失了B基因所以是父亲发生部分染色体缺失。原发性高血压属于多基因遗传病；血友病和镰刀型细胞贫血症分别是伴X隐形遗传和常染色体隐形遗传病，父母正常基因型分别可能是XBX－、XBY和Aa、Aa故女儿有可能患镰刀型细胞贫血症不可能换血友病。 答案　(1)数目　母亲　(2)父亲　(3)多　(4)镰刀型细胞贫血症　血友病　隐性 3．(2013·江苏，31)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题。 (1)该种遗传病的遗传方式________(是/不是)伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第________个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是________。 (2)假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为________，Ⅱ-2的基因型为________。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为________。 解析　(1)Ⅰ-1和Ⅰ-2无病生出患病的Ⅱ-3，Ⅰ-3和Ⅰ-4无病生出患病的Ⅱ-6，由此可知，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。如为伴X隐性遗传，则Ⅰ-1及Ⅰ-3应都为患者。(2)由该病由两对基因控制，每对基因可单独致病及Ⅰ-1和Ⅰ-4、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配后代均不患病可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2所带致病基因种类与Ⅰ-3和Ⅰ-4不同，如Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型均为AaBB(AABb)，Ⅰ-3和Ⅰ-4基因型均为AABb(AaBB)，则Ⅱ-3基因型为aaBB(AAbb)，Ⅱ-4基因型为AAbb(aaBB)，故Ⅲ-1的基因型为AaBb。Ⅱ-2可能的基因型及比例为AABB、AaBB，Ⅱ-5可能的基因型及比例为AABB、AABb，Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带a基因的概率为，携带b基因的概率为，两对基因综合考虑，后代携带致病基因的概率为＋－×＝。 答案　(1)不是　1、3　常染色体隐性遗传　(2)AaBb　AABB或AaBB(AABB或AABb)　 4．(2013·重庆卷，8)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。 (1)根据家族病史，该病的遗传方式是__________________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为________(假设人群中致病基因频率为，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组