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维普资讯 Journal of Biom athem atics 生 物 数 学 学 报 2006，21(11：68—76 相关个体基因型联合概率分布及在身份鉴定中的应用 胡跃清 贾新刚 (东南大学 数学系，江苏 南京 210096) 摘 要：从联合父系基因概率出发，得出处在同一代的多个个体的联合基因型概率。讨论 两种符合我国国情的家谱图，得到同一家族内第m代独生子女之间的联合基因型概率，相应的 方法可用来求多个家族、多代独生子女之间的联合基因型概率．列举 了两个案例来说明相关个体 的联合基因型概率在身份鉴定中的应用． 关键词：等位基因；基因型；同源遗传 (IBD)；联合基因型概率；似然比；家谱图 中图分类号：Q348 MR 分类号：62F03；92Dl0 文献标识码：A 文章编号：1001—9626(2006)01—0068—09 0 引 言 如何计算联合基因型概率，是一个非常基本同时又非常重要的问题．个体身份的鉴定，比 如通常的亲子鉴定 [】就是在母子关系确定的前提下，检验某疑父是否为小孩的生父，计算父 权指数需要计算三联体母亲一小孩一疑父的联合基因型概率；案件侦破中的DNA混合物证据 的量化研究，如果所有当事人来 自同一个子人群或当嫌疑犯的某亲戚牵涉其中的话，需要计算 两个或以上个体的联合基因型概率 【，3]；疾病基因的定位问题或者基因咨询中，常常会问及类 似这样的问题：已经知道某人的亲戚的基因型，需求此人具有某种基因型的概率 】．如此方 方面面都需要计算联合基因型概率分布． 有关两个个体的联合基因型概率最早由Li和 Sacks(1954)[】作了研究，他们运用了3个 随机矩阵的方法．最近 Hu和 Fung(2oo3)[0】利用亲缘系数给出了任意两个个体联合基因型概 率分布的一个简洁表达式．对于任意的7／个个体，Karigl(1982)[7]根据同源遗传 (Identicalby descent，IBD)关系，对所有的2n个等位基因进行分类，给出了一个联合基因型概率的表达式， 但与能直接具体应用还有一定的距离．本文采用父系基因与母系基因之间相互独立，从而可以 分开单独考虑的思路，先给出了联合父系基因概率的表达式，随后得到了处在同一代的相关个 体的联合基因型概率分布．讨论了两种符合我国国情的家谱图，得出了相应的同一代独生子女 的联合基因型概率．此外，还可求出多代、多家族个体的联合基因型概率．最后本文做了两个 案例分析，说明联合基因型概率在个体身份鉴定中的应用． 收稿 日期：2003-06—20 基金项目：国家自然科学基金资助项目 作者简介：胡跃清 (1965一)，男，浙江东陌人，剐教授，硬士 维普资讯 第 1期 胡跃清等：相关个体基因型联合概率分布及在身份鉴定中的应用 1 有共同父亲的个体的联合基因型概率 在人类的常染色体的一个基因座上，一个个体有杂合体 和纯合体 i 两种形式．用 ，●● ●●● ●●● ●， ● ●●● ●●● ●● A三B表示基因 ，B遗传 自一个祖先的同一个等位基因，这样的基因称为是同源遗传的．为 7 l 了研究方便，用 M／Ap表示有序基因型，其中 M表示母系等位基因， P表示父系等位基 n阱 ；