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第5卷第1期 智能计算机与应用 V01．5No．1 2015年2月 INTELUGENTCOMPUTERANDAPPUC觚10NS Feb．2015 基因组高通量测序数据结构变异识别算法 王春宇。郭茂祖，刘晓燕。刘扬 (哈尔滨工业大学计算机科学与技术学院，哈尔滨150001) 摘 要：遗传变异是生命的基本特征，遗传变异与表型差异之间的关系，是现代生物学的一个基本问题。由基因决定生物体的遗 传特征和主要个体差异的观念正在逐渐改变，过去几年的许多研究显示，基因组中大尺度的结构变异与个体的表型差异和疾病等 有一定的关联。有关遗传变异和表型多样性的研究，需要比较生物体个体基因组间的各种不同。利用NGS数据全面分析结构变 异的技术目前仍然不成熟。因此本文根据生物学知识，利用高通量浏序数据，对植物基因组结构变异的识别问题深入系统的研 究，提出新的结构变异识别方法和精确的断点预测方法。 关键词：高通量测序；遗传变异；结构变异；断点预测