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- 2016-09-24 发布于江西
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先天智力障碍和染色体异常的关系 先天智力障碍是一种常见的染色体病,其发病率约为新生儿的1/660。我国每年新出生的患者约2万人,患者总数估计不少于100万人。 近亲结婚的危害 * 第五节 关注人类遗传病 1.概述人类遗传病的类型; 2.举例说出几种常见的单基因遗传病和多基因遗传病; 3.说出人类遗传病的监测和预防方法。 唇 裂 软骨发育不全 先天性智障 (21三体综合征) 白化病 一、人类基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病被称为多基因遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种,如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。 1.多基因遗传病: 由一对等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病。已经确定的单基因遗传病大约有6 500多种。据统计,人类中约有10%的人患有单基因遗传病。根据致病基因的不同,单基因遗传病又分为显性致病基因遗传病和隐性致病基因遗传病。由显性致病基因引起的如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病;由隐性致病基因引起的如黑尿症等。 2.单基因遗传病: 单基因遗传病和多基因遗传病又称为基因病。 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 黑尿症 正常人 隐性致病基因引起的黑尿症的病因示意图 二、人类染色体遗传病 当人的染色体发生异常时,也会引起相应的遗传病。目前,已经确定的由染色体异常引
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