2012-2013版高中生物第四章第一节第二课时染色体畸变同步授课课件浙科版必修2.pptVIP

2、染色体组数的判断方法 * 第二课时 染色体畸变 1．举例说明染色体结构变异和数目变异。 2．举例说出染色体组的概念。 21号三体综合征 ?? 又可称唐氏综合征，或先天愚型。 1.特殊面容：眼外侧上斜、伸舌、流涎。 ? ?2.智力低下：大多数患儿智力严重低下，智商在50以下。 ?? 3.其他：身材矮小，先天性心脏病、免疫功能低下，易患各种疾病。 概念:生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。 染色体畸变 染色体数目变异 染色体结构变异 染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。 生物细胞中染色体数目的增加或减少。 染色体畸变 缺失: 重复: 倒位: 易位: 一、染色体结构变异 染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。在人类遗传中，第五条染色体短臂缺失导致猫叫综合征。 1、缺失 猫叫综合征 人类中由于第5条染色体短臂缺失而造成猫叫综合征 染色体上增加了某个相同片段的现象。例如:果蝇X染色体上某个区段发生重复时，果蝇的复眼由正常的椭圆形变成条形的棒状眼。 2、重复 果蝇的椭圆眼和棒状眼 野生型：椭圆眼 变异型：棒状眼 一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象。 3、倒位 染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。 4、易位 正常 增多 减少 非整倍体变异 整倍体变异 成倍增多或减少 二、染色体数目变异 细胞