重症肌无力de临床表现及诊断培训蒂.pptVIP

重症肌无力的临床表现及诊断 香港大学深圳医院 神经疾病诊疗中心 什么是重症肌无力 重症肌无力是神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体数量 减少而出现运动传导功能障碍的自身免疫性疾病 重症肌无力的前世今生 1672年英国学者Thomas Willis描述了这种 “病态肌疲 劳现象” 1895年被正式命名为Myasthenia Gravis（重症肌无 力） 1934年Mary Walker提出使用胆碱酯酶抑制剂新斯的 明治疗重症肌无力并获得成功 1937年Blalock首次提出切除胸腺治疗重症肌无力 1960年Simpson提出重症肌无力可能为自身免疫性疾 病 1973年Dough发现重症肌无力患者神经-肌肉接头突 触后膜乙酰胆碱受体数目较正常人少 1973年Jon Lindstrom用提纯的乙酰胆碱受体免疫兔 子，结果在那些兔子身上出现了重症肌无力的症状， 这从一个侧面提示了重症肌无力可能是由抗乙酰胆碱 受体抗体引起的 1976年血浆置换疗法在重症肌无力的实验鼠身上取得 了成功 2000年Angela Vincent在抗乙酰胆碱受体抗体阴性患者 的血清中发现了抗Musk抗体 重症肌无力的发病机理 乙酰胆碱受体抗体介导 补体参与 累及神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体 细胞免疫依赖 重症肌无力的流行病学资料 平均年发病率约为7.4/百万人，患病率约为1/5000 重症肌无力在各个年龄阶段均可发病，发病率呈现双峰现象，在40岁以前女性发病率高于男性（男:女为 3:7），在40-50岁之间男女发病率相当，在50岁之后 男性发病率略高于女性（男:女为3:2 ） 重症肌无力的临床表现 临床主要特征是某些特定的横纹肌群表现出具 有波动性和易疲劳性的肌无力症状，晨轻暮 重，持续活动后加重，休息后可缓解 眼外肌无力致非对称性眼睑下垂和双眼复视是 最常见的首发症状，可见于50%以上的重症肌 无力患者，也可出现交替性或双侧上睑下垂、 眼球活动障碍，通常瞳孔大小正常 面肌无力可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、 苦笑或面具样笑容 咀嚼肌无力可致咀嚼困难，咽喉肌无力可致构音障碍、 吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑 颈部肌肉无力可致抬头困难，肢体各组肌群均可出现 肌无力症状，以近段为著 重症肌无力的临床分型 成人型： Ⅰ型：单纯眼肌型20%，仅限于眼外肌受累，持 续2年以上。激素等治疗反应佳，预后佳 Ⅱ型：轻、中度全身型50%，有四肢受累。早期 治疗反应好，预后好 Ⅱa型：四肢受累较轻，无球部受累 Ⅱb型：四肢受累较重，有球部受累 Ⅲ型： 急性进展型10%，病程短于半年发展至延 髓、肢带、躯干及呼吸肌的严重肌无力。治疗反应 较差，预后较差 Ⅳ型：迟发重症型9%，病程长于半年，常由Ⅰ 、 Ⅱa、 Ⅱb型等经数年～数十年发展而来。治疗反应 差，预后差 Ⅴ型：肌萎缩型1% ，即在起病半年内即开始肌萎 缩 儿童型 少年型8% ：以单纯眼肌型多见 新生儿型1% ：出生后48小时内出现症状，持续 数天至数周，后逐步改善至痊愈 先天型1% ：婴儿期发病，有家族史，属常染色 体隐性遗传，症状严重 药源性 少数服用治疗风湿性关节炎的药物青霉胺 的患者可出现典型的重症肌无力症状，而 上述症状会在停药几周后消失 药理实验检查 新斯的明实验： (1)试验用药：成人皮下注射甲基硫酸新斯的明1.0-1.5mg，可同时皮下注射阿托品消除其M胆碱样不良反应，儿童可按体重0.02-0.03mg/kg进行皮下注射，最大剂量不超过1mg (2)记录方法：按患者受累肌群作多项肌力评分，用药 前及用药后每10分钟测定一次，连续记录60分钟， 以改善最显著时的单项绝对分数通过相应公式计算 相对评分，相对评分60%为阳性 腾喜龙实验： (1)实验方法：先静脉注射腾喜龙（每安瓿含10mg） 2mg，若无不良反应，则于30秒内将剩余8mg注入 (2)结果判断：若为肌无力危象，则呼吸肌无力于0.5-1 分钟内好转，4-5分钟后又恢复无力。若为胆碱能危