1例中间型β-地中海贫血的临床诊断和基因检测.pdfVIP

· 138 · 中国小儿血液与肿瘤杂志 2014年6月第 19卷第3期 JChinaPediatrBloodCancer，June2014，Vol19，No．3 DOI：10．3969／j．issn．1673-5323．2014．03．007 · 论 著 · 1例 中间型 I3一地 中海贫血的 临床诊断和基因检测 李欣瑜 陈素琴 许 吕宏 刘勇 方建培 【摘要】目的 通过回顾性分析1例中间型B一地中海贫血(地贫)的诊断及基因检测流程，总 结中间型地贫的诊断策略。方法 分析 1例 B一地贫合并 一地贫基因型患儿的临床表现，通过地贫 基因多重PCR检测及 DNA序列测定明确诊断，结合相关文献复习，探讨影响 B一地贫表现型的基因 因素。结果 该地贫患儿基因型为B珠蛋 白基因41／42突变的杂合予合并仅仅 “基 因杂合子。 结论 中间型地贫的诊断，需要临床表现与基因病变相一致，多重PCR结合DNA序列测定等方法 可确诊罕见型基因突变。 【关键词】 地中海贫血，中间型；仅珠蛋白基因三聚体； 多重PCR； DNA序列测定 Theclinicaldiagnosisandgenedetection ofacaseofthalassemia intermediaoftheheterozygosisfor f；)-thaiwihta-globingenetriplication Xinyu，CHENSuqin，XULvhong，LIUYong，FANGJianpei． DepartmentofPediatrics， Sun Yet—San MemorialHospital，Sun Yat—Sen University， Guangzhou 510120，China Correspondingauthor：FANGJianpei，Email：jpfang2005@163．corn 【Abstract】Objective Tostudytheprocessofclinicaldiagnosisandgenedetectionofacaseof B-ThalassemiaIntermedia (TI)retrospectivelyandtodiscusstheeffectingfactorsforthalassemia． M ethods Literaturewas reviewed and the strategiesof gene disgnosis，as well as the clinical manifestations．were introduced． Gap-PCR and PCR 4-RDB were applied for thalassemia genotype identification．MultiplePCR combinedwith DNA sequencingwasusedofrthedetectionofO．O／~O．／ gene．Results ThecasewasconfirmedasheterozygosisofrB“一thal(41／42mutation)withheterozygosis for —globingenetriplication(O~OtOt “)．Conclusions Whenitcomestothalassemiaintermedia，gene mutationsshouldmatchtheclinicalmanifestations．AccesstothemultiplePCR andDNA sequencingdose greathelptotheidentificationofraregenemutations． 【Keywords】 ThalassemiaIntermedia； 一globingenetriplication； Genediagnosis 珠蛋白基因位于第 16号染色体 ，-地中海贫 种。地贫的临床表现受仪／B肽链的平衡因素、B基 血 (简称 ：地贫)中，一仅 、．OL __SEA基因缺失超过 因表