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- 2015-11-12 发布于湖北
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Clinical+features+andMUT+gene+mutation+spectrum+in+Chinese+patients+with+isolated+methylmalonic+acidemia:identifi+cation+of+ten+novel+allelic+variants.pdf
World Journal of Pediatrics
Clinical features and MUT gene mutation spectrum in
Chinese patients with isolated methylmalonic acidemia:
identifi cation of ten novel allelic variants
Lian-Shu Han, Zhuo Huang, Feng Han, Jun Ye, Wen-Juan Qiu, Hui-Wen Zhang, Yu Wang,
Zhu-Wen Gong, Xue-Fan Gu
Shanghai, China
O
r
i Background: This study aims to study MUT gene Conclusions: A total of 10 novel MUT mutations were
g
i
n mutation spectrum in Chinese patients with isolated detected
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