表现为家族性偏头痛的CADASIL家系的影像学特点.pdfVIP

542 ChinJNervMentDis Vol.41,No.9 September 2015 ·论 著 · 表现为家族性偏头痛的CADASIL家系的 影像学特点☆ * * * * * * 程虹 金庆文 牛琦 沈飞飞 姚娟 丁新生 【摘要】目的探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病(CADASIL)家系的核磁共振（MRI） 特点,提高对本病脑内MRI表现的认识。方法记录该CADASIL家系先证者及其亲属的临床表现及影像学检 查，并行NOTCH3基因检测。结果本组6例中5例检出NOTCH3基因第14外显子C2182T突变，其中3例与MRI 初诊结果一致。头颅核磁共振显示双侧额叶皮层下与侧脑室旁白质内广泛融合的病灶，基本对称性分布的稍 长TT 信号，T FLAIR呈高信号者4例；外囊TWI呈高信号3例；基底节区、丘脑腔隙性梗死4例；脑干TWI呈 1 2 2 2 2 高信号2例；脑内微出血3例；未见双侧颞极白质病灶(O’Sullivin征）。结论 CADASIL病例MRI存在特征性的 病变，MRI对该病的诊断有重要作用。 【关键词】CADASIL 基因诊断 突变 磁共振成像 【中图分类号】R743 【文献标识码】A NeuroimagingstudyofCADASILpedigreewithperformanceoffamilialmigraine. CHENGHong,JINQin⁃ gwen,NIUQi,SHENFeifei,YAOJuan，DingXinsheng.DepartmentofNeurology,theFirstAffiliatedHospitalofNanjing MedicalUniversity,No.300,GuangzhouStreet,Nanjing210029,JiangsuProvince,China.Tel:025 【Abstract】Objective ToanalysistheMRIfeaturesofcerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcortical infarctsandleukoencephalopathy(CADASIL),toimprovetheunderstandingofMRImanifestationsofthisdisease.Meth⁃ ods Theclinicalmanifestations,neuroimaginganalysisandgeneticanalysiswereperformedintheCADASILpedigree probandandhisfamilies.ResultsFiveofsixcaseswereconfirmedwithC2182Tmutationonexon 14oftheNOTCH3,of whichthreecaseswerediagnosedbyMRI.BrainMRIfindingsincludedbilateralsymmetricdistributedconfluentlesions inthesubcorticalandperiventricularwhitematterinthefrontallobe,hypointensityon