听神经病谱系障碍患者DIAPH3基因临床遗传学特征研究.pdfVIP

中华耳科学杂志2015年第13卷第2期 · 229 · ·听神经病专辑· 听神经病谱系障碍患者DIAPH3基因 临床遗传学特征研究 张娇 张秋静 齐悦 兰兰 于澜 李娜 王大勇 王秋菊 解放军总医院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 （北京 100853） 【摘要】目的对中国听神经病谱系障碍患者进行DIAPH3基因的筛查，了解中国听神经病谱系障碍人群中是否存 在DIAPH3基因的新突变及热点突变位点，并结合临床表型与基因型进行研究，探讨DIAPH3基因相关的听神经病谱系 障碍患者的临床遗传学特征。方法选取2003—2013年我院确诊的并接受血样采集的125例听神经病谱系障碍患者， 同时选取100例听力正常的健康志愿者作为对照。采集外周静脉血，提取基因组DNA，采用直接测序法进行DIAPH3 基因突变的检测，选用DNAStar软件和SequenceScanner软件进行序列比对分析。同时分析患者的临床特征，从临床表 型与基因型两方面进行系统研究，探讨DIAPH3基因相关的听神经病谱系障碍患者的临床遗传学特征。结果在125例 听神经病谱系障碍患者中，共发现DIAPH3基因外显子区域的22处变异，包括可能致病突变7处（c.1425GA,c.1749T C，c.2605AC，c.-44CG，c.-179GA，c.-27CT和c.*196AT）。结论此7种突变均于中国听神经病谱系障碍人群中发 现，在国内外尚未见报道，可能为听神经病谱系障碍相关的突变，有待于进一步的研究。 【关键词】听神经病谱系障碍；听神经病；DIAPH3基因 【中图分类号】Q429.8;R394.113 【文献标识码】A 【文章编号】1672-2922 （2015 ）02-229-05 The Genetic Features Analysis of DIAPH3 Gene in Patients with Auditory Neuropathy Spectrum Disorder ZHANG Jiao, ZHANG Qiujing, QI Yue, LAN Lan, YU Lan , LI Na, WANG Dayong, WANG Qiuju Deparrment of Otolaryngology Head Neck Surgery Chinese PLA Institute of Otolaryngology Chinese PLA General Hospital, Medical School of Chinese PLA, Beijing 100853, China Corresponding author : WANG Qiuju, Email :wqcr@263.net; wqcr301@ 【Abstract 】Objective to identify DIAPH3 mutations in Chinese patients with auditory neuropathy spectrum disor- der(ANSD) and to investigate the clinical genetic characteristics of ANSD associated with DIAPH3. Methods We enrolled 125 patients with auditory neuropathy spectrum disorder diagnos