2011人类生殖与优生6.ppt

第八章 人类遗传性疾病与优生 遗传病、分类、发生机制、遗传规律 第一节 人类遗传性疾病概述 遗传性疾病：简称遗传病，指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生改变所引起的疾病。通常具有垂直传递的特征。 通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 遗传病的特点 必须是生殖细胞或受精卵遗传物质改变 遗传性 终生性 家族性 先天性 体细胞中遗传物质改变 遗传病与先天性疾病及家族性疾病的区别 先天性疾病：在未出生前或生下来就存在的疾病。有些是遗传病，有些不是！ 家族性疾病：指同一家族中一人以上发病，常为遗传病，但也可能是相同不良环境或习惯引起的。 遗传病：指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性，也可后天发病。 遗传病的分类及发病率 分类1：基因病 染色体病 单基因 多基因 常染色体异常 性染色体异常 常染显性 常染隐性 性连锁性 分类2：体细胞遗传病 线粒体遗传病 第二节 染色体病与优生 染色体病：染色体畸变引起的疾病 染色体畸变在自发流产胎儿中约占50%，占死胎儿的5%，占7岁内死亡儿童的5%，占成活婴儿的0.5%~1%。 染色体病的特征 带有染色体异常的个体，身体和智力迟缓，一般均有多发性先天畸形。 带有染色体异常的个体，其亲代的染色体可为正常。生殖细胞形成过程中染色体异常