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摘要
间隙连接(脚施c£j彻s)是介导多细胞生物相邻细胞之间直接进
行小分子物质(分子量1000Da,例如,离子、代谢产物和信使分子等)
交换的通道。生物体通过间隙连接通道进行物质和信息交换,使得细胞对
环境的刺激作出协调~致的反应。间隙连接通道介导的信息交流在细胞增
殖、分化、胚胎发育等过程中起十分重要的作用。
白肋凹如了』(即c妇f,又称为删是间隙连接蛋白家族中的一员。
and/reces8ive
and/recessive硝D,显、隐性神经性耳聋(do珊inant
he缸ing
c伽binedwith
hearingimpairment peripheral
水平上,显性删y突变表达可导致细胞死亡。研究发现,在人皮肤上,(柏』
与伽现?相互作用,当野生型盘l了』与野生型伽现J共转染时,臼.了』与
盘?n?到达细胞膜上的量均显著增加,而当啪以J的突变体用了厄与野
生型脚』共转染时,野生型酝,J到达细胞膜上的量显著减少,反过来,
当£妇,的突变体用J忍与野生型白施J共转染时,野生型伽玖0到达
细胞膜上的量显著减少,表现为显性负效应。这也是目前唯一报道
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