GDI1功能SNP秦巴山区儿童智力精神发能迟滞的关系及研究.pdfVIP

GDll功能SNP与秦巴山区儿童智力 及精神发育迟滞的关系研究 摘 要 dissociation 本文旨在探讨GDll基因(GDP inhibitor1)的有关功能SNP的 多态性与秦巴山区儿童智力及儿童精神发育迟滞(MR)的关系。 SNP 选择GDll基因外显子8上的rsll549300SNP和外显子7上的rs2276462 两个功能位点，作为该基因的标记。通过研究功能SNP的多态性与儿童智力的 关系，探讨GDll基因对儿童智力的影响：通过研究功能SNP的多态性与精神发 育迟滞儿童和正常儿童的关联性，探讨GDll基因功能SNP多态性与儿童精神发 育迟滞的关系。 首先研究了GDll基因外显子8上的rsll549300 SNP位点的等位基因、基因型和性别不相关，与地域也无相关性，其频率分布符 合Hardy．Weinberg平衡。 NP位点等位基因、基因型与儿童智力关联分析表明，该位点不 同的等位基因、基因型