第五节关注人类遗传病(苏教版).pptVIP

概念： 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 积极思维：苯丙氨酸耐量试验 苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。 携带者虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。 四、优生的措施 ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断 近亲结婚的危害 科学家推算，每个人可能携带5~6个不同的隐性致病基因。 随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很小。 在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加。后代患遗传病的可能性会大大增加。 遗传咨询 产前诊断 小结 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 白化病 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 唇裂 21三体综合征 　属于常染色体异常，是由于第21号染色体比