《5-羟色胺转运体基因启动子区域多态性与汉族强迫症的关联分析》.pdf

andMental Nervou$Diseases ● 学术交流 ● 5一羟色胺转运体基因启动子区域多态性 与汉族强迫症的关联分析 李恒芬 王新友 肖伟霞 崔明湖 胡宪章 【摘要】 目的探讨5一羟色胺转运体(Serotonin car- transporter，5一HTT)基因SLC6A4(solute rier 6，member family 4)启动子区域上44个碱基对插入／缺失多态性与汉族强迫症的关系，研究强迫症 病理生理机制。方法将符合《疾病及有关健康问题的国际分类》(第10版，ICD一10)诊断标准的23例 强迫症患者，及其父母纳入研究。用PCR法检测判定各自的基因型，用传递不平衡检测(transmission relativerisk，HHRR)测 disequilibriumtest，TDT)及单体型相对风险检测(haplotype-basedhaplotype 其等位基因的传递是否平衡。结果在所收23个核心家系中，共有24个父母为杂和基因型，在24个 杂合予父母中，13个传递了‘l’等位基因，11个传递了‘S’等位基因，未发现有传递不平衡存在(酽研= 0．167，P0．05，矿HH肌=o．820，P0．05)。结论5一羟色胺转运体基因启动子区域多态性与中 国汉族强迫症可能不存在关联。 【关键词】强迫症； 5一羟色胺转运体基因， 多态性f 关联； 传递不平衡检．测 associationbetween ofserotonin and Analysis蛆the polymorphism transportergene obsessive-compulsive disorderinChineseLI Han Wei—xia，et Heng-fen。WANGXin-you，XIAOa1．Departmentof HealthInstitute，Second CentralSouth Psychiatry，Mental XiangyaHospitalof University， 410011，Olina Otangsha To theassociationbetweenthe inthe re- explore promoter [Abstract]Objective polymorphism the ChineseHan of 5--HTT disorder(0CD)in gion gene(SLC6A4)andobsessive--compulsive popula- tion．Methods23OCD ofcore withChineseHanwascollected。allmetInter— patientspedigrees subjects nationalStatisticalClassificationofDiseaseandRelatedHealthProblems(10th)criteriafor0(3D．Geno— ofvariantsofthe weretested chain alleleinherit— types 5一HTgene bypolymerasereaction(PC