先天性遗传发育性神经皮肤疾患.docVIP

先天性遗传发育性神经皮肤疾患 皮肤和神经系统同源于外胚叶，因先天性外胚叶发育异常致神经系统和皮肤同时出现病变，形成多种复杂临床表现的遗传性神经皮肤综合征。 一、有中枢神经系统异常的皮肤多发性血管瘤 有中枢神经系统异常的皮肤多发性血管瘤(cutaneousangiomatosiswithabnormalitiesofthecentralnervoussystem)包括下列疾病：斯特奇-韦伯综合征(Sturge-Webersyndrome)、皮肤血管瘤体脊髓血管畸形、表皮痣综合征、家族性毛细血管扩张症、vonHippel-Lindau病、共济失调毛细管扩张症、法布里病(Fabrydisease)等。 (一)Sturge-Weber综合征 斯特奇-韦伯综合征主要累及面部三叉神经分布区的毛细血管性或海绵状血管瘤，以及同侧顶、枕或额叶软脑膜的血管瘤(以静脉性为主，脑皮质的毛细血管增厚，可有钙化，局部皮质的神经细胞脱失、胶质细胞增生及钙盐沉着，故本病又称之为有脑钙化的颜面脑膜多脑膜血管瘤(meningofacialangiomatosiswithcerebralcalcification)。本病由AllenSturge于1879年首先描述，以后ParkesWeber(1922年，1929年)又发现颜面皮肤血管痣的同侧有大脑皮质萎缩及脑腔钙化。当然极少数患者仅有脑膜血管瘤痣，而无皮肤损害表现。也有报道个别患者有小脑和脑干表面脑膜血管异常，有面部血管痣，但无大脑的表现。 1.临床表现散发病例为主。家族性发病极罕见，且均无染色体异常。出生后即发生在一侧上眼睑和(或)前额部有血管痣，呈深红色。随着年龄增长、颜面长大，血管痣可扩大一些。有些病例血管痣范围较大，在一侧的三叉神经的眼支区域(眼睑、前额、颞部)，甚至整个面部。偶尔同侧躯体上也可散在出现。 眼眶组织受侵犯时可有面痣同侧凸眼、青光眼、牛眼或视神经萎缩，甚至失明。 一般在出生后5年后有神经症状，主要表现为癫痫，面部皮损对侧的局限性癫痫。可有智能减退、对侧偏盲和对侧肢体轻偏瘫、对侧肢体发育细小和短小。 在出生后数年摄头颅平片时可在皮痣同侧的顶枕部有条点状钙化。脑CT或MRI检查，示面痣同侧的受累皮质的低密度(或低信号区)。 少数患者有其他的先天性异常伴发在一起，如隐睾、脊柱裂、脊髓空洞症，肾、肝或视网膜等的血管瘤。 大部分患者可长期存活，极少数有癫痫持续状态或颅内出血而死亡。 2.诊断与鉴别诊断根据面部典型皮肤的血管痣，头颅平片示皮痣同侧脑表面有双层条波浪形的钙化;皮损侧脑部CT有低密度区，可予确诊。应与其他神经皮肤综合征的疾病区别。 3.治疗抗癫痫药物控制癫痫发作。癫痫发作顽固、不能控制而颅内血管瘤相对局限者可考虑手术切除。 (二)皮肤血管瘤伴脊髓血管瘤 脊髓的血管瘤可以伴发相应皮肤节段的血管痣，或者伴有一侧手臂、躯干或腿部的较广泛的血管痣，称为皮肤血管瘤伴脊髓血管瘤(dermatomalhemangiomaswithspinalvascularmalformations)。也有报道躯干或面部血管痣(较大片状血管痣)伴发脊髓或视网膜间脑区的血管畸形。 (三)表皮痣综合征 表皮痣综合征(epidermalnevussyndrome)是先天性的疾病。有皮肤的表皮痣，在痣的同侧造成头颅和神经症状。同侧颅骨增厚，偏瘫、癫痫、精神发育迟缓，这些多由于同侧脑萎缩、软脑膜血管瘤、动静脉畸形或囊肿所造成。 (四)家族性毛细血管扩张症 家族性毛细血管扩张症(famihlialtelangiectasia)为常染色体显性遗传的疾病。这种血管的异常累及皮肤、黏膜、泌尿生殖系统、胃肠道，以及偶尔造成神经系统的损害。本病又称为Osler-Rendu-Weber病(Osler-Rendu-Weberdisease)。 临床表现为在儿童期可发现身体的许多部位，有针尖大小到直径为3mm左右的毛细血管扩张痣，呈鲜红色，用力按压后可退色。在青少年期后这些痣可逐渐长大。由于管壁的先天性缺陷，故十分易破裂出血，所以皮肤黏膜处常有毛细血管扩张痣的出血。严重时在消化道、泌尿生殖道可反复出血，以致于出现贫血现象。 本病很少造成中枢神经的损害。在少数患者的脊髓和脑中这些异常血管的存在，逐步增大或反复出血，而出现症状。造成相应的脊髓或脑部症状，反复出现，逐步加重。故在反复的颅内或脊髓出血、反复的胃肠道和(或)泌尿道出血的患者合并发生，而又无法解释其原因时，必须在身体表面皮肤寻找这些皮肤损害，以帮助诊断本病。 (五)共济失调-毛细血管扩张症 共济失调-毛细血管扩