FOXR2基因和功能性构音障碍的相关性及其突变的研究.pdf

＼l删 目 录 一、摘要 中文论著摘要……………………………………………………………………1 英文论著摘要……………………………………………………………………5 二、英文缩略语………………………………………………………………………10 三、论文 论文一辽宁地区部分汉族人群FOXP2基因单核苷酸多态性研究 前言……………………………………………………………………………···11日Ⅱ吾……………………………………………………………………………。‘‘l上 实验对象与方法…………………………………………………………………12 实验结果(附论文图片)………………………………………………………18 讨论……………·ao………OQ OB OOOO………···………………………………”·25 结论………………………………………………………………………………28 论文二FOXP2基因单核苷酸多态性与功能性构音障碍的关联研究 前言…………………………………………………………·…………………··29 刖吾…………………………………………………………””………………”Z譬 实验对象与方法…………………………………………………………………30 实验结果…………………………………………………………………………33 OOO Q O…………………38 讨论………………………………………………………O 结论………………………………………·………………………………··……43 论文三功能性构音障碍FOXP2基因的突变研究 前言………………………………………………………………………………44 刖青………………………………………………………………””………“…44 实验对象与方法………………··?………………………………………………45 实验结果(附论文图片)………………………………………………………47 o o oQ oe o e oo om o oq o……··……·49 讨论……………………·………·……“……····…·o 结论…····…···………··……····………··………………………………………50 四、本研究创新性的自我评价………………………………………………………51 五、参考文献…………………………………………………………………………52 六、附录 综述…······…·…………······…·…·········…···……·…“一………………”···57 在学期间科研成绩………………………………………………………………69 致谢………………………………………········………………·…”．．．．………70 个人简介…………………………………………………………………………71 ·中文论著摘要· FOXP2基因与功能性构音障碍的相关性及突变研究 刖 舌 articulation 功能性构音障碍(functionaldisorder)是儿童期最常见的言语障碍， 又称为发育性发音障碍(developmental disorder)。调查显 articulation／phonological 示，一半以上的构音障碍儿童以后可能会出现语言、阅读及拼写方面的困难。长期 随访研究表明功能性构音障碍儿童在高中时成绩明显落后于正常儿童，学历普遍 低，工作机会相对差，多从事半技能或非技术性工作。 迄今为止，功能性构音障碍的病因尚不清楚。家族聚集现象及双生子研究显 示功能性构音障碍在亲属及同胞中的患病率明显高于普通人群，表明功能性构音 障碍的发生与遗传因素密切相关。 FOXP2基因(MIM6053 17)是人类所发现的第一个言语相关基因，位于7q31， 障碍，如口头及书面语言的理解和表达障碍、发育性言语失用、口面部精细运动 障碍等。FOX