染色体异常常识.pptVIP

专业知识 目录 一：染色体异变 二：脑瘫 三：癫痫 一：染色体异变 一：唐氏综合症 (1):原因 1： 21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 :2：21三体综合征即Down综合征（DSDown Syndrome），又称先天愚型 为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21 。产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。 3：　21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）有关，目前报道与父亲年长也有关。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。 ?4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 5．随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时 6．病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，