5-3人类遗传病2014.2.17.ppt

减数分裂时21号染色体不能正常分离。可以发生在减Ⅰ后期，也可以发生在减Ⅱ后期。 18三体综合症 　　本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000，主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进。病儿不易存活。文献报道能活至3个月者约30％，1岁存活者不到10％，活至10岁者仅1～2％。无先天性心脏病者一般存活时间较长。 13三体综合症 　13三体综合征发生率在1/4000～1/10000之间。患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现出生体重低，生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作。头小，前额低斜，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。13三体综合征的死亡率很高，1周时为28％，1月时为44％，4月时为73％，1岁时为86％。仅5％能活过3岁。 思考： 人的体细胞中有23对染色体，其中第1号～第22号是常染色体，第23号是性染色体。现在已经发现第13号、第18号或第21号染色体多一条的婴儿，都表现出严重的病症。但据不完全调查，现在还未发现其他常染色体多一条（或几条）的婴儿。请你试着做出一些可能的解释。 染色体数目的变异会严重影响生殖发育等各种生命活动。未发现其他染色体数目变异的婴儿，很可能是这类变异的受精卵引起的后果更严重，所以不能发育，或在胚胎早期就死亡。 如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY型） （2）性染色体异常： Turner综合征 （性腺发育不良） 身材矮小，肘长外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而无生育能力。约30%患者伴有先天性心脏病。 患者（XO型）缺少了一条X染色体。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。 Klinefelter’s征(先天性睾丸发育不全)：简称中文为“克氏综合症”，病人则多了一条性染色体X，其核型为47，XXY。这种病的发病率为l‰一2‰。 患者大多数青春期发育延迟，就是到了14岁以后睾丸仍象幼儿一样大小，男性第二性征不明显，如身材较高，四肢细长，肩部较窄，骨盆类似女性宽大，肌肉不发达，而皮下脂肪多，有肥胖倾向。声调尖细，多喉结、胡须及体毛不明显或稀疏。 睾丸的曲细精管发育不全、变性、纤维化，不能生成精子，无生育能力。 XYY个体：外貌男性，在男婴中的发生率为1：900。病人多了一条Y染色体， 核型一般记作47，XYY。 他们的智能稍差，但也有智能高于一般的。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。 据说这种人有反社会行为，但尚无定论，他们有生育能力。 思考： 1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的临床表现是举止异常，性格失调，容易冲动，部分患者生殖器官发育不全。你认为这种病是父母哪一方、在减数分裂的那个阶段出现异常引起的？ 父方在形成精子时，在减Ⅱ后期，两个Y染色单体未分开。 二、遗传病的监测和预防 （一）遗传病的监测 （二）遗传病的预防 １．以人群为监测对象 ２．以大的医院为监测对象 目的：分析发病原因和提供防治方法 最有效的措施：优生 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 进行产前诊断 遗传咨询的内容和步骤 提出建议，如终止妊娠、进行产前诊断等 检查身体、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 1、进行遗传咨询 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断 方法： 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 2、产前诊断 羊水检查（羊膜穿刺）用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。最佳时间是第16周到第20周。 绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常 。最佳检查时间为怀孕40～70天。 基因诊断：用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测疾病的目的。在诊断遗传病方面发展尤为迅速。如：用β-珠蛋白的DNA探针可以检测出镰刀状细胞贫血症，用苯丙氨酸羟化酶基因探针可以检测出苯丙酮尿症。