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伴染色体核型异常的毛发-鼻-指(趾)综合征1例并文献复习
中国循证儿科杂志 2012年5月第7卷第3期 ·221·
·论著·
DOI:10.3969/j.issn.16735501.2012.03.013
伴染色体核型异常的毛发鼻指(趾)综合征 1例
并文献复习
黄 姗 吴 薇 张文迪 黄 薇 梁 雁 罗小平
摘要 目的 探讨毛发鼻指(趾)综合征(TRPSs)主要临床特征和基因突变特点,提高对该病的认识。方法 对 1
例TRPSs女性患儿临床特征、实验室检查、影像学检查及家系染色体核型进行分析,提取其家系外周血白细胞基因组
DNA,PCR扩增 TRPS1基因全部编码区序列后测序分析,并复习相关文献。结果 患儿头皮毛发稀疏、细软,眉毛外侧稀
疏,耳大竖立,梨状鼻,人中长而扁平,上唇薄;指间关节弯曲粗大,双手X线片发现锥形骨骺;染色体核型分析示:46,XX,t
- +
(2q ;8q),其弟及其父母染色体核型均正常;家系外周血基因突变分析结果为阴性。结论 TRPSs的诊断以临床特征和
影像学表现为主要依据。外周血TRPS1基因突变分析结果为阴性,结合患儿染色体核型分析结果,推测可能存在 TRPS1
基因突变以外的其他致病因素。
关键词 毛发鼻指(趾)综合征; TRPS1基因; 染色体核型; X线片
Analysisofafamilialcaseoftrichorhinophalangealsyndromewithabnormalchromosome
andliteraturereview
HUANGShan,WUWei,ZHANGWendi,HUANGWei,LIANGYan,LUOXiaoping(DepartmentofPediatrics,TongjiHospital,
TongjiMedicalCollegeofHuazhongUniversityofScienceandTechnology,Wuhan430030,China)
CorrespondingAuthor:LUOXiaoping,Email:xpluo@tjh.tjmu.edu.cn
Abstract Objective Toexploreclinicalcharacteristics,genemutationandresearchprogressoftrichorhinophalangeal
syndrome(TRPSs)inordertoimprovetherecognitionofthisdisease.Methods Clinicalsignsandlaboratoryexaminationswere
documentedfromafemalepatientandimagestudieswereconducted.Furthermore,thekaryotypeofherfamilywasanalysed,and
genomicDNAintheperipheralbloodleucocytesfromthepedigreewasextracted,theentirecodingregionofTRPS1genewas
amplifiedwithpolymerasechainreaction(PCR),andsequenceddirectly.Therelatedliteratureswerereviewed.Results The
patientpresentedwithcharacteristicfacialabnormalitiessuchassparsescalphair,laterallysparseeyebrows,protrudingears,
bulbouspearshapednose,elongatedandflatphiltrum,andthinupperlip;brachydactylywithswollenandbroadenedfingersand
- +
Xrayofthehandsshowedconeshapedepiphysesofthephalanges;thepatient′skaryotypewas
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