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隐性遗传 Information for Patients and Families 2 隐性遗传 下面将介绍隐性遗传的含义以及隐性性状是如何遗传的。要理解 隐性遗传，需要先了解一下有关基因和染色体的知识。 基因和染色体 我们的身体是由千千万万个细胞构成的。大多数细胞含有一整套 的基因。我们人类有数千个基因。基因就好比存在于身体中的一 系列指令，控制着我们的生长和身体的正常运转。我们的很多身 体特征，如眼睛的颜色、血型或身高，就是由基因控制的。 基因存在于线状的染色体上。通常情况下，我们的大多数细胞含 有46条染色体。我们的染色体是从父母那里继承而来的，其中23 条来自母亲，23条来自父亲，因此我们有两套染色体，每套23 条，或者说我们有23对染色体。因为染色体由基因构成，所以对 于大多数基因来说，我们通过遗传得到了它的两个拷贝，一个来 自父亲一个来自母亲（即基因是成对存在的）。这就是我们常常 与父母有着相同特征的原因。染色体由一种叫做DNA的化学物质 构成，进一步说，基因也是如此。 有的时候，某基因的一个拷贝发生了改变（突变），就会使它不 能正常工作。当突变只发生在一对基因中的一个拷贝，而另一个 拷贝正常，并且发生突变的拷贝处在隐性的状态下时，通常不会 导致遗传问题。 3 图片1：基因，染色体和DNA 什么是常染色体隐性遗传？ 有的性状会以隐性性状的方式遗传下来。这意味着一个人必须从 父母处获得了某个基因的两个拷贝，而且这两个拷贝都发生了改 变（一个来自父亲一个来自母亲）。如果一个人继承了一个突变 的拷贝和一个正常的拷贝，在大部分情况下他将成为一个健康的 携带者，因为这个正常的拷贝发挥的作用弥补了那个突变的拷 贝。成为一个携带者的含义是，你不会有任何外在表现，但携带 了某个基因的一个突变了的拷贝。常染色体隐性遗传例子有囊性 4 纤维化和镰状红细胞性贫血。 隐性性状是如何遗传的？ Picture 2: How recessive conditions are passed on from parent to child Carrier Carrier Normal gene Changed gene Unaffected Carrier Carrier Affected 5 如果伴侣双方都是同一基因突变的携带者，他们既可能把正常的拷 贝遗传给后代，也可能把突变的拷贝遗传给后代，这是随机发生 的。 因此，若父母是同一基因突变的携带者，则他们的孩子有25% 的几 率同时从父母处获得那个突变了的拷贝，从而出现相应的遗传症 状。这也意味着他们的孩子有75%的几率不会出现遗传症状。这个 几率对于每一次妊娠都是一样的，不论生男生女也都是一样的。 这个孩子还有50%的几率只从父母处获得了一个突变的拷贝。若如 此，则他会像父母一样成为健康的携带者。 最后，这个孩子有25% （1/4）的几率从父母处获得该基因的两个正常的拷贝。在这种情 况下，孩子既不会有遗传症状也不会成为携带者。 所有这些可能的结果都是随机发生的。每一次妊娠几率不变，不论 生男生女几率都不变。 6 假如一个孩子在家庭中首发 该遗传症状，会是什么情况 呢？ 有时一个孩子会在家庭中首发某 遗传症状。尽管不同世代的很多 的家庭成员都可能是携带者，但