新一代分子诊断技术在肿瘤精准医学中的应用创新.pptVIP

精准医学（肿瘤领域）检测方案设计和质控 基于新一代测序（NGS）的肿瘤精准医学检测产品设计 全球多中心数据整合和数据质控 基于iFISH-CTC技术的单细胞测序临床应用 肿瘤早期检测 肿瘤个体化诊疗方案 整合国际肿瘤数据库的基因Panel设计与应用 超高深度基因测序Panel的设计 肿瘤负荷、继发耐药监控 精准医学（肿瘤领域）检测方案设计和质控 基于新一代测序（NGS）的肿瘤精准医学检测产品设计 全球多中心数据整合和数据质控 新一代测序平台互补融合性 不同测序仪平台可以使用不同基因富集方法 PCR 捕获 PCR 捕获 Ion Ion Illumina Illumina 基因变异类型检测 I：突变 基因全长（全外显子）的所有点突变 影响因素：基因富集覆盖度（90%） 影响因素：测序深度（200X） 报告中的突变 % 灵敏度：1% 临床研究发现癌组织中CNV与Mutation共存肿瘤分型新概念（C型肿瘤，M型肿瘤） 2015年CSCO年会　厦门 基因变异类型检测 II：拷贝数变异 （Copy Number Variation, CNV） 基因变异类型检测 III：融合基因 NGS检测融合基因 RNA转录混合法 NCI-MATCH Sample Test --Oncomine Comprehensive Panel 肿瘤发病机制学说 肿瘤的器官发生学说 肿瘤的血