果蝇北京张翅基定位.pdf

中文摘要 在实验室发现了一个果蝇自发突变体。这个突变体的翅膀始终是张开的，它不具有飞行能力， 它的爬行，跳跃能力也受大了很大损伤。同时这个突变体的寿命也很短。我ffJ把这个突变体命名为 Spreading 北京张翅即Beifing Wings(bsw)。 这个突变体的表型引起了我们极大的兴趣。为了找到突变的基因，我们结合了好几种方法来进 行基因定位。首先经传统的平衡染色体来进行染色体水平的定位，我们发现这是一个位于2号染色 体的突变。然后用2号染色体上均匀分布的38个Pelement进行了粗略定位。我们发现其中一个位 于59B的P 这个位置。然后我们用59A-D这个区域内的缺失品系进行了缺失定位，我们找到了一个品系跟突变 体杂交后得到突变表型的后代。 为了进一步进行精细定位，我们使用了SNPs精细定位自叻法。我们用插入位点位于59B的一 个P 色体变异，很有可能这就是造成这个突变体表型的分子基础。这个染色体变异可能影响了它下游5kb 的tw／st基因和其他一些基因的功能。Twist基因和肌肉分化有关，这是与北京张翅突变体的表型是 相符的。但我们用不包含twsit的缺失品系与这个突变体做互补测试却没有出现突变体的表型说明这 个染色体变异可能影响了其它基因的功能。这也可以解释我们前面缺失品系进行互补测试结果只有 一个品系跟突变体杂交后得到突变表型的后代。 果蝇突变体定位一直以来是果蝇基因功能研究的限速步骤。最近出现了两种新的定位方法，P element定位和SNPs定位。但这两种方法都各有自己的缺点：Pelement定位的精确度不够，SNPs 定位比较复杂。在实验中我们第一次把Pelement和SNPs定位方法结合了起来，发挥了这两个方法 的优势。经实验证明结合这两种方法能快速准确地定位突变位点。 由于这个突变体具有运动失调，寿命缩短等表型。理解这个突变体造成这些表型的分子机制对 于人类的健康将有很大帮助。而找到突变位点是第一步。为进一步研究突变地机制和功能奠定了基 础。 关键词：北京张翅突变体，Pelement定位， SNPs定位，寿命，运动失调 IlI ABSTRACT In Iab．wefounda mutantthathadashonenedlire andmotion my spontaneousDrosophila span deficiency, whichalso allthetime．Weare interestedin whichcausedthese spreadwings very fmdinggene phenotypes． I to Atier thismutationtheseconedchromosome chromosome．Iselected38P mapped usin叠batancer elementsinstertstocksandusedPelements to10catethismutationto59A-D．ThenI used mapping this do stockscoverd to test．Ifoundonestockthatuncoversthismutant’s deficiency region complementry Tofindwhich is decidedtodo resolutionsNPs phenotypes genemutated，I higll mapping．First，I recovered70recombinantsbetweenthis andone