分子生物学基因诊断ppt精要.pptVIP

基因诊断 学院：环资学院 作者：毛新伟 学号：2013116011006 传统对疾病的诊断主要是以疾病的表型改变为依据，如患者的症状、血尿各项指标的变化，或物理检查的异常结果，然而表型的改变在许多情况下不是特异的，而且是在疾病发生的一定时间后才出现，因此常不能及时作出明确的诊断 一.概念 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术和方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。 DNA诊断 RNA诊断 二、 基因诊断的应用 遗传病 产前诊断、优生优育 肿瘤 了解恶性肿瘤的分子机制，对肿瘤分类分型及预后有指导意义。 感染性疾病 具有快速、灵敏、特异等优点 法医学中个体识别、亲子鉴定 有些具有个体特征的遗传标记可用于个体识别和亲子鉴定，如DNA指纹分析、短串联重复STR）多态性分析等。 二、基因诊断的特点 针对性强： 以探测疾病基因为目标，属于“病因诊断” 。 特异性高： 以分子杂交技术为基本原理 灵敏度高： 基因探针带有十分敏感的检测标记，可从人 类长达3×106kb的基因组中检测出某一基因的 单碱基改变。而且待测标本微量。 适应性强： 基因探针可为任何来源，任何种类，探针序 列可为已知亦可未知，检测目标可为内源基